Analýza molekulárních mechanizmů srdečního selhání u Duchennovy/Beckerovy svalové dystrofie s využitím hPS buněk /
Srdeční selhání představuje jednu z hlavních příčin předčasného úmrtí pacientů trpících Duchennovou svalovou dystrofií. Primární příčinou onemocnění je absence dystrofinu, avšak samotné molekulární mechanismy vedoucí k srdečnímu selhání nejsou dostatečně známé. V rámci diplomové práce byla pomocí te...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Slovenština |
| Vydáno: |
2017
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/394324/prif_m/ |
| Shrnutí: | Srdeční selhání představuje jednu z hlavních příčin předčasného úmrtí pacientů trpících Duchennovou svalovou dystrofií. Primární příčinou onemocnění je absence dystrofinu, avšak samotné molekulární mechanismy vedoucí k srdečnímu selhání nejsou dostatečně známé. V rámci diplomové práce byla pomocí techniky editace genomu CRISPR/Cas9 vytvořena linie lidských embryonálních kmenových buněk se zavedenou mutací v dystrofinovém genu. Následně byla diferencovaná do funkčních kardiomycytů, na kterých byly zkoumány jejich mechanobiologické vlastnosti. Současně bylo sledováno poškození buněk se zavedenou mutací v DMD genu již v pluripotentním stavu na úrovni volných kyslíkových radikálů a jejich vlivu na poškození DNA a frekvenci mutací. Cardiac arrest is one of the main causes of premature death among patients suffering from Duchenne muscular dystrophy. Primary cause of this condition is absence of dystrophin. However, the molecular mechanisms leading to cardiac arrest are not well understood. This thesis describes a line of human embryonic stem cells with a mutation in dystrophin gene. It was obtained with the equipment for genome editing, CRISPR/Cas9. The line was consequently differentiated into functional cardiomyocytes that were studied for mechanobiological properties. At the same time, we tested levels of reactive oxygen species and their effect on DNA damage and mutation frequency. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Vladimír Rotrekl |
| Fyzický popis: | 104 listů, 12 nečíslovaných listů příloh |