Analýza panelu genů modifikujících průběh onemocnění cystické fibrózy pomocí technologie Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) /
V této diplomové práci se věnujeme vlivům různých geneticky podmíněných faktorů na závažnost průběhu onemocnění cystické fibrózy. Tyto faktory zahrnují na CFTR nezávislé genetické modifikátory a jsou popsány v první části této práce. Dále je provedena analýza genetických polymorfizmů u vybraných pac...
Uloženo v:
Hlavní autor: | |
---|---|
Další autoři: | |
Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
Jazyk: | Čeština |
Vydáno: |
2017
|
Témata: | |
On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/408682/prif_m/ |
Shrnutí: | V této diplomové práci se věnujeme vlivům různých geneticky podmíněných faktorů na závažnost průběhu onemocnění cystické fibrózy. Tyto faktory zahrnují na CFTR nezávislé genetické modifikátory a jsou popsány v první části této práce. Dále je provedena analýza genetických polymorfizmů u vybraných pacientů pro modifikátory, u kterých bylo usouzeno, že vykazují vysokou šanci ovlivnit průběh cystické fibrózy. In this thesis we study the influences of various gene-dependent factors on the severity of cystic fibrosis. These factors include those, that are independent on the CFTR gene and are described in the first part of this thesis. In the next part follows an analysis of genetic polymorphisms in selected patients, in cases where it was decided that a given modifier has a high chance of affecting the course of cystic fibrosis. |
---|---|
Popis jednotky: | Vedoucí práce: Iveta Valášková |
Fyzický popis: | 76 listů |