Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR /
Úvod. Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné dědičné onemocnění vedoucí ke zvýšené fragilitě kůže. EB je způsobena mutacemi v genech převážně pro strukturální proteiny kůže, které zajišťují mechanickou odolnost epidermis a její ukotvení k hlubším strukturám dermis. V roce 2014 byla publiková...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2016
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/59877/lf_d/ |
| LEADER | 04664ctm a22005777i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01006375947 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20210420113556.0 | ||
| 008 | 160920s2016 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2017-05-16 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)142290 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD002 |e rda | ||
| 072 | 7 | |a 616 |x Patologie. Klinická medicína |2 Konspekt |9 14 | |
| 080 | |a 616.5+616.97 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Kýrová, Jana |7 xx0250401 |% UČO 59877 |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Epidermolysis bullosa congenita - genotype and phenotype corelation in patients from EB Centre CR |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR / |c Jana Kýrová |
| 264 | 0 | |c 2016 | |
| 300 | |a 152 stran | ||
| 336 | |a text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a bez média |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |a svazek |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Hana Bučková | ||
| 502 | |a Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2016 | ||
| 520 | 2 | |a Úvod. Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné dědičné onemocnění vedoucí ke zvýšené fragilitě kůže. EB je způsobena mutacemi v genech převážně pro strukturální proteiny kůže, které zajišťují mechanickou odolnost epidermis a její ukotvení k hlubším strukturám dermis. V roce 2014 byla publikována současná klasifikace, která rozlišuje 40 různých forem EB lišících se klinickými projevy i prognózou. Klinická variabilita EB je dána rozdílnými funkcemi postižených proteinů. Pro stanovení správné diagnózy a porozumění klinickému průběhu onemocnění je důležité poznání patogenních mutací asociovaných genů a pochopení, jak ovlivňují syntézu a funkci kódovaných proteinů. Metody. V první části práce byla provedena detailní rekapitulace současných znalostí o vlivu různých typů mutací genů na fenotyp EB. V další části byla analyzována data pacientů EB Centra ČR. V souboru pacientů bylo zkoumáno zastoupení jednotlivých typů mutací. K analýze byla použita deskriptivní statistika a výsledky byly srovnány s lineárními zdroji. Na základě dostupných dat byla spočítána prevalence EB v ČR. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Background. Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, inherited disease leading to increased fragility of the skin. The present classification distinguishing 40 different forms of EB with different clinical manifestation and prognosis was published in 2014. Variability of EB is driven by the variability of protein malfunctions. Recognition of mutations leading to protein alteration substantialy contributes to correct diagnosis and helps understand a clinical course of the disease. Methods. In the first part of the thesis a detailed review of how different mutations influence the phenotype of EB is presented. In the next part, a data analysis of patients from the EB Centre Czech Republic was performed. Descriptive and epidemiological summaries were given for group of patients with different types of mutations. Clinical course and its association with genetic backround of pateints with EB were discussed. Results. EB is mainly related to impaired function of structural proteins. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a epidermolysis bullosa |x etiologie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a epidermolysis bullosa |x genetika |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a epidermolysis bullosa |x patologie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 2 | |a Epidermolysis Bullosa |
| 655 | 7 | |a disertace |7 fd132024 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a dissertations |2 eczenas | |
| 658 | |a Dermatovenerologie (čtyřleté) |b Dermatovenerologie |c LF D-DE4 DEVE (DEVE) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Bučková, Hana, |d 1952- |7 jn20010309695 |% UČO 23961 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Dermatovenerologická klinika, I. |7 mub20211110978 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/59877/lf_d/ |
| CAT | |c 20160920 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |a GREGROVA |b 02 |c 20170425 |l MUB01 |h 1035 | ||
| CAT | |c 20170516 |l MUB01 |h 1101 | ||
| CAT | |a PTICHAX |b 02 |c 20170530 |l MUB01 |h 2132 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180828 |l MUB01 |h 0747 | ||
| CAT | |a VACOVAX |b 02 |c 20200729 |l MUB01 |h 1035 | ||
| CAT | |a VARTECKAX |b 02 |c 20210420 |l MUB01 |h 1135 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20210422 |l MUB01 |h 0003 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1021 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 2008 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1249 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2017-05-16 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 LF-K-14390 |6 3147073010 |5 3147073010 |8 20170425 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20170425 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d LF-K-14390 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||