Molekulárně genetické testování hemofílie typu A /
Hemofílie A je X-vázané recesivní dědičné onemocnění, způsobující poruchu srážlivosti krve. Pro jeho diagnostiku se využívá metod IS - PCR, MLPA a sekvenace. IS - PCR odhaluje inverze v intronech 1 a 22, které způsobují asi polovinu případů hemofílie. Metoda MLPA je určena k detekci rozsáhlejších du...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2015
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/356569/prif_m/ |
| LEADER | 05089ctm a22009617i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01006341357 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20231129151222.0 | ||
| 008 | 150613s2015 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2016-08-11 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)252115 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 |e rda | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 577.21-088.7:612.6.05 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.1 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616.151.5 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.2:616-07 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Hurych, Petr |% UČO 356569 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Molecular genetic testing of haemophilia type A |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Molekulárně genetické testování hemofílie typu A / |c Petr Hurych |
| 264 | 0 | |c 2015 | |
| 300 | |a 68 listů, 3 neočíslované listy příloh | ||
| 336 | |a text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a bez média |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |a svazek |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Iveta Valášková | ||
| 502 | |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2015 | ||
| 520 | 2 | |a Hemofílie A je X-vázané recesivní dědičné onemocnění, způsobující poruchu srážlivosti krve. Pro jeho diagnostiku se využívá metod IS - PCR, MLPA a sekvenace. IS - PCR odhaluje inverze v intronech 1 a 22, které způsobují asi polovinu případů hemofílie. Metoda MLPA je určena k detekci rozsáhlejších duplikací a delecí. Sekvenace pak slouží k odhalování bodových mutací, které nebylo možné identifikovat prvními dvěma metodami. Cílem této diplomové práce bylo zavedení těchto molekulárně genetických diagnostických metod na pracovišti Oddělení lékařské genetiky FN Brno. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Haemophilia A is an X-linked recessive inherited disease, linked with coagulation insufficiency. For its diagnostics there are three mainly used methods: IS - PCR, MLPA and sequencing. IS - PCR detects inversions in introns 1 and 22, which are the cause of haemophilia in approximately half of the cases. MLPA is used to reveal more extensive deletions and duplications. Sequencing helps us uncover point mutations, which are not detectable by previous methods. The goal of this thesis is an introduction of these methods to the Department of Medical Genetics of the University Hospital Brno. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a faktor VIII |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a faktor X |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a genetické testování |7 ph301301 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a hemofilie A |x genetika |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a molekulární diagnostika |7 ph122955 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a multiplexová polymerázová řetězová reakce |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a mutageny |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a polymerázová řetězová reakce |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a sekvenční analýza DNA |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a genetic testing |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular diagnostic |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Factor VIII |
| 650 | 0 | 2 | |a Factor X |
| 650 | 0 | 2 | |a Hemophilia A |
| 650 | 0 | 2 | |a Multiplex Polymerase Chain Reaction |
| 650 | 0 | 2 | |a Mutagens |
| 650 | 0 | 2 | |a Polymerase Chain Reaction |
| 650 | 0 | 2 | |a Sequence Analysis, DNA |
| 655 | 7 | |a diplomové práce |7 fd132022 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a master's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF N-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Valášková, Iveta, |d 1963- |7 xx0082038 |% UČO 97590 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie. |b Oddělení genetiky a molekulární biologie |7 mub20211111509 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/356569/prif_m/ |
| CAT | |c 20150613 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |c 20150724 |l MUB01 |h 1145 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20150804 |l MUB01 |h 1757 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1453 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1414 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0546 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20160331 |l MUB01 |h 1528 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20160401 |l MUB01 |h 0857 | ||
| CAT | |c 20160811 |l MUB01 |h 1142 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20160906 |l MUB01 |h 1528 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170828 |l MUB01 |h 1527 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190107 |l MUB01 |h 0110 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190605 |l MUB01 |h 1416 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20191210 |l MUB01 |h 1458 | ||
| CAT | |c 20200306 |l MUB01 |h 1847 | ||
| CAT | |a FUKSOVAX |b 02 |c 20200911 |l MUB01 |h 1418 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20201102 |l MUB01 |h 0055 | ||
| CAT | |c 20210121 |l MUB01 |h 1011 | ||
| CAT | |a VASICEKX |b 02 |c 20210512 |l MUB01 |h 0939 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1014 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 2002 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1238 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20231019 |l MUB01 |h 1051 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20231129 |l MUB01 |h 1512 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240409 |l MUB01 |h 2331 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240409 |l MUB01 |h 2332 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2016-08-11 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-11621 |6 3285009238 |5 3285009238 |8 20160401 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20160401 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-11621 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||