Molekulární diagnostika kostních dysplázií
Tato práce se věnuje molekulární diagnostice kostních dysplázií. Je rozdělena na dvě části, z nichž v první z nich je nastíněna problematika kostních dysplázií. Je zde popsána klasifikace kostních dysplázií a také dva nejčastější typy onemocnění - achondroplázie a thanatoforické dysplázie. Druhá čás...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/392159/prif_b/ |
| LEADER | 04300ctm a22007337a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01001000906 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20140912155856.0 | ||
| 008 | 140625s2014 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-02-08 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)252215 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 577.212.3 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.2:616-07 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616.71 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Synková, Iva |% UČO 392159 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 4 | |a The molecular diagnosis of skeletal disorders |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Molekulární diagnostika kostních dysplázií |h [rukopis] / |c Iva Synková |
| 260 | |c 2014 | ||
| 300 | |a 48 l. : |b příl. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Jitka Kadlecová | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2014 | ||
| 520 | 2 | |a Tato práce se věnuje molekulární diagnostice kostních dysplázií. Je rozdělena na dvě části, z nichž v první z nich je nastíněna problematika kostních dysplázií. Je zde popsána klasifikace kostních dysplázií a také dva nejčastější typy onemocnění - achondroplázie a thanatoforické dysplázie. Druhá část práce je věnována diagnostice skeletálních dysplázií, jak invazivním metodám, tak i modernějším neinvazivním metodám s využitím volné fetální DNA v periferním oběhu matky. V práci jsou zmíněny také nové trendy v prenatální diagnostice onemocnění, včetně sekvenačních metod nové generace. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a This thesis is dedicated to the molecular diagnosis of skeletal disorders. It is divided into two parts - in the first part there is outlined the issue of skeletal disorders. There is described the classification of skeletal disorders and two most common types of disease too - achondroplasia and thanatophoric dysplasias. The second part of the thesis relates to the diagnosis of skeletal disorders, invasive methods and modern non-invasive methods using free fetal DNA circulating in the maternal plasma too. In the thesis, there are mentioned new trends in prenatal diagnosis of the disorders, sequencing methods of the new generation included. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a achondroplazie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a molekulární diagnostika |7 ph122955 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a prenatální diagnostika |7 ph134991 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a sekvenační metody nové generace (NGS) |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a thanatoforní dysplazie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a vývojové onemocnění kostí |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a Bone Diseases, Developmental |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular diagnostics |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular diagnostic |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a next-generation sequencing |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a prenatal diagnostics |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Achondroplasia |
| 650 | 0 | 2 | |a Thanatophoric Dysplasia |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Kadlecová, Jitka, |d 1965- |7 xx0083037 |% UČO 9759 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Přírodovědecká fakulta |7 kn20010709281 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/392159/prif_b/ |
| CAT | |c 20140625 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20140911 |l MUB01 |h 1413 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1614 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1108 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140912 |l MUB01 |h 1558 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20141022 |l MUB01 |h 1610 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20141023 |l MUB01 |h 0737 | ||
| CAT | |c 20150703 |l MUB01 |h 1242 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1452 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1413 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0503 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170901 |l MUB01 |h 1609 | ||
| CAT | |c 20210208 |l MUB01 |h 1138 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1010 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1957 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1230 | ||
| CAT | |c 20240209 |l MUB01 |h 1157 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-02-08 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-9770 |6 3285006697 |5 3285006697 |8 20140911 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20140911 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-9770 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 1 |j SKLAD | ||