Hledání polymorfismů spojených s rozvojem schizofrenie pomocí DNA čipu

Schizofrenie patří celosvětově k jednomu z nejvážnějších problémů naší společnosti. Tato psychická porucha je známa pro široké spektrum svých příznaků, kdy se projevy této nemoci mohou lišit případ od případu. Počátek schizofrenie je ovlivněn mnoha faktory, kterými jsou jak vlivy prostředí, tak gene...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Plesník, Jiří (Autor práce)
Další autoři: Lochman, Jan, 1979- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2013
Témata:
SNP
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/324081/prif_m/
Obálka
LEADER 07026ctm a22012257a 4500
001 MUB01000864505
003 CZ BrMU
005 20131030113858.0
008 130626s2013 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-10-05 
035 |a (ISMU-VSKP)229591 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD035 
072 7 |a 575  |x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 575.113  |2 MRF 
080 |a 616.89  |2 MRF 
100 1 |a Plesník, Jiří  |% UČO 324081  |* [absolvent PřírF MU]  |4 dis 
245 1 0 |a Hledání polymorfismů spojených s rozvojem schizofrenie pomocí DNA čipu  |h [rukopis] /  |c Jiří Plesník 
246 1 1 |a Searching of polymorphisms related with schizophrenia development with DNA chip 
260 |c 2013 
300 |a 63 l. :  |b il. 
500 |a Vedoucí práce: Jan Lochman 
502 |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2013 
520 2 |a Schizofrenie patří celosvětově k jednomu z nejvážnějších problémů naší společnosti. Tato psychická porucha je známa pro široké spektrum svých příznaků, kdy se projevy této nemoci mohou lišit případ od případu. Počátek schizofrenie je ovlivněn mnoha faktory, kterými jsou jak vlivy prostředí, tak genetické pozadí jedince. Jedná se tedy o nemoc multifaktoriální, kdy schizofrenii neovlivňuje pouze jeden gen, ale velké množství genů malého efektu. Cílem této diplomové práce bylo provedení asociační studie na mužském souboru schizofreniků a zdravých kontrol. Pomocí metod GoldenGate assay, SNaPshot a RLFP bylo analyzováno 105 polymorfismů v rozdílných kandidátních genech. Po statistickém vyhodnocení byla nalezena významná asociace polymorfismu rs3737967, který leží v exonu genu pro MTHFR. Minoritní alela A byla vyhodnocena jako riziková (OR = 2.86, p = 0,384). Tento výsledek je v souladu s dosavadními hypotézami zapojení MTHFR v patogenesi schizofrenie, které předpokládají vliv tohoto enzymu  |% cze 
520 2 9 |a Schizophrenia is worldwide one of the most severe problem in our society. This psychical disorder is known for its broad symptom spectrum, when manifests of this disease can vary case to case. Onset of the schizophrenia is influenced by many factors including environmental factors as well as genetic background of individual. Thus schizophrenia is multifactorial disease not affected by only one gene, but by many genes of small effect. Aim of this diploma thesis was to perform an association study on male group of schizophrenics and healthy controls. By GoldenGate assay, SNaPshot and RLFP 105 polymorphisms in different candidate genes were analyzed. Statistical evaluation of results discovered significant association in the polymorphism rs3737967 located in exon region of MTHFR gene. Minor allele A was evaluated as a risk allele (OR = 2.86, p = 0,384). This result is consistent with current hypotheses of MTHFR involving in the pathogenesis of the schizophrenia assuming impact of this pro  |9 eng 
650 0 7 |a asociační studie  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a geny  |7 ph120499  |2 czenas 
650 0 7 |a kandidátní geny  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a MTHFR  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a polymorfismus délky restrikčních fragmentů  |2 czmesh 
650 0 7 |a schizofrenie  |7 ph125438  |2 czenas 
650 0 7 |a SNaPshot Multiplex PCR  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a SNP  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a vazebná nerovnováha  |2 czmesh 
650 0 9 |a association studies  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a candidate genes  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a genes  |2 eczenas 
650 0 9 |a MTHFR  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a schizophrenia  |2 eczenas 
650 0 9 |a SNaPshot Multiplex PCR  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a SNP  |2 eCZ-BrMU 
650 0 2 |a Linkage Disequilibrium 
650 0 2 |a Polymorphism, Restriction Fragment Length 
655 7 |a diplomové práce  |7 fd132022  |2 czenas 
658 |a Biochemie  |b Analytická biochemie  |c PřF N-BCH ANBI (ANBI)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Lochman, Jan,  |d 1979-  |7 xx0128720  |% UČO 13418  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav biochemie  |7 ko2015866760  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/324081/prif_m/ 
CAT |c 20130626  |l MUB01  |h 0421 
CAT |a FOLTYNOVA  |b 02  |c 20131030  |l MUB01  |h 1138 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140424  |l MUB01  |h 0833 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140430  |l MUB01  |h 1641 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140430  |l MUB01  |h 1646 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140507  |l MUB01  |h 0912 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140507  |l MUB01  |h 0924 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140507  |l MUB01  |h 0930 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140513  |l MUB01  |h 0801 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140513  |l MUB01  |h 0804 
CAT |a PUTNOVAX  |b 02  |c 20140701  |l MUB01  |h 1054 
CAT |c 20140911  |l MUB01  |h 1612 
CAT |c 20140912  |l MUB01  |h 1106 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140924  |l MUB01  |h 0738 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140924  |l MUB01  |h 0742 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20141111  |l MUB01  |h 0806 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20141111  |l MUB01  |h 0809 
CAT |c 20150703  |l MUB01  |h 1223 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1450 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20150916  |l MUB01  |h 1552 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1412 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0409 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20160802  |l MUB01  |h 0815 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20160802  |l MUB01  |h 0818 
CAT |a BATCH-UPD  |b 02  |c 20171130  |l MUB01  |h 0012 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20180312  |l MUB01  |h 1230 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181107  |l MUB01  |h 1608 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181107  |l MUB01  |h 1614 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181107  |l MUB01  |h 1623 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190105  |l MUB01  |h 1816 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190105  |l MUB01  |h 2021 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190105  |l MUB01  |h 2033 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190105  |l MUB01  |h 2142 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190126  |l MUB01  |h 0147 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190126  |l MUB01  |h 0152 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190126  |l MUB01  |h 0208 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0735 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0739 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0742 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0746 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190307  |l MUB01  |h 0749 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190521  |l MUB01  |h 1138 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190521  |l MUB01  |h 1142 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190521  |l MUB01  |h 1155 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190521  |l MUB01  |h 1436 
CAT |a SVERAKOVAX  |b 02  |c 20200917  |l MUB01  |h 1436 
CAT |c 20201005  |l MUB01  |h 1143 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1005 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1953 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1222 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20230926  |l MUB01  |h 2200 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20240604  |l MUB01  |h 2355 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20240604  |l MUB01  |h 2359 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20240605  |l MUB01  |h 0003 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-10-05 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-9276  |5 3285005951  |8 20131031  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20131031  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-9276  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD