Varianty genu RyR2 a komorové arytmie
Mutace genu RyR2 kódujícího vápníkový kanál sarkoplazmatického retikula jsou příčinou kongenitální arytmie katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie (CPVT). Práce popisuje klinickou charakteristiku 7 českých rodin s diagnózou CPVT a výsledky mutační analýzy genu RyR2. Další skupinou byli pac...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2012
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/59983/lf_d/ |
| LEADER | 04381ctm a22008657a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000847310 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20210405094204.0 | ||
| 008 | 121212s2012 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-06-08 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)142048 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD002 | ||
| 072 | 7 | |a 616 |x Patologie. Klinická medicína |2 Konspekt |9 14 | |
| 080 | |a 616.12 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Andršová, Irena |7 xx0191942 |% UČO 59983 |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Mutation of RyR2 gene and ventricular arrhythmias |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Varianty genu RyR2 a komorové arytmie |h [rukopis] / |c Irena Andršová |
| 260 | |c 2012 | ||
| 300 | |a 65 l. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Tomáš Novotný | ||
| 502 | |a Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2012 | ||
| 520 | 2 | |a Mutace genu RyR2 kódujícího vápníkový kanál sarkoplazmatického retikula jsou příčinou kongenitální arytmie katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie (CPVT). Práce popisuje klinickou charakteristiku 7 českých rodin s diagnózou CPVT a výsledky mutační analýzy genu RyR2. Další skupinou byli pacienti se strukturálním onemocněním srdce. Nebyla potvrzena hypotéza, že varianty genu RyR2 mohou zvyšovat výskyt maligních arytmií u těchto jedinců. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a The RyR2 gene encodes a calcium channel of sarcoplazmatic reticulum. Mutations of this gene underlie a congenital arrhythmia, s. c. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). We present a clinical characteristic of 7 Czech families with CPVT diagnosis and results of RyR2 gene mutation analysis. This gene was also analyzed in a group of patients with structural heart disease. A hypothesis, that RyR2 gene variants can increase the risk of malignant arrhythmias in such patients, was not proved. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a geny |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a komorová tachykardie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a mutace |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a náhlé příhody |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a srdeční arytmie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 2 | |a Arrhythmias, Cardiac |
| 650 | 0 | 2 | |a Emergencies |
| 650 | 0 | 2 | |a Genes |
| 650 | 0 | 2 | |a Mutation |
| 650 | 0 | 2 | |a Tachycardia, Ventricular |
| 655 | 7 | |a disertace |7 fd132024 |2 czenas | |
| 658 | |a Všeobecné lékařství (čtyřleté) |b Kardiologie |c LF D-VL4 KARD (KARD) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Novotný, Tomáš, |d 1969- |7 xx0055126 |% UČO 45763 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Interní kardiologická klinika |7 kn20020322459 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/59983/lf_d/ |
| CAT | |c 20121212 |l MUB01 |h 0422 | ||
| CAT | |a GREGROVA |b 02 |c 20130201 |l MUB01 |h 1143 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130304 |l MUB01 |h 1524 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20130523 |l MUB01 |h 0829 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20131031 |l MUB01 |h 0607 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140313 |l MUB01 |h 0857 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140806 |l MUB01 |h 0853 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140828 |l MUB01 |h 0755 | ||
| CAT | |a FUKSOVAX |b 02 |c 20140905 |l MUB01 |h 1336 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1610 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1105 | ||
| CAT | |c 20150807 |l MUB01 |h 0905 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1449 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1411 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0347 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20171025 |l MUB01 |h 0813 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20171121 |l MUB01 |h 1109 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180522 |l MUB01 |h 0727 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180817 |l MUB01 |h 1807 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190106 |l MUB01 |h 1412 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20190106 |l MUB01 |h 1412 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190106 |l MUB01 |h 1413 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190327 |l MUB01 |h 1340 | ||
| CAT | |a VARTECKAX |b 02 |c 20191002 |l MUB01 |h 0758 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200219 |l MUB01 |h 1108 | ||
| CAT | |c 20200608 |l MUB01 |h 1214 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200616 |l MUB01 |h 2017 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200913 |l MUB01 |h 1240 | ||
| CAT | |a PUTNOVAX |b 02 |c 20210405 |l MUB01 |h 0942 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1002 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1950 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1218 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20210929 |l MUB01 |h 1709 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-06-08 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 LF-2012-K-8621 |6 3147056597 |5 3147056597 |8 20130201 |f 70 |f Prezenční |r 20130201 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d LF-2012-K-8621 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||