Genetické vyšetření Incontinentia pigmenti
Incotninetnia pigmenti (IP) patří do skupiny vzácných dědičných onemocnění, které se váží na chromozom X. Toto onemocnění způsobuje poruchy pigmentace kůže, jež mohou být doprovázeny neurologickými potížemi, změnami vidění, abnormalitami zubů, kostí, nehtů a vlasů. Postihuje převážně bílou rasu a to...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2012
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/356557/lf_b/ |
| Shrnutí: | Incotninetnia pigmenti (IP) patří do skupiny vzácných dědičných onemocnění, které se váží na chromozom X. Toto onemocnění způsobuje poruchy pigmentace kůže, jež mohou být doprovázeny neurologickými potížemi, změnami vidění, abnormalitami zubů, kostí, nehtů a vlasů. Postihuje převážně bílou rasu a to zejména ženy. Pro muže je tato choroba vzhledem k typu dědičnosti letální. Za familiární formu IP zodpovídá mutace genu NEMO, nejčastěji způsobená delecí exonů 4-10. Nefunkčnost genu vede k neschopnosti buněk se bránit proti danému stimulu, což má za následek jejich smrt, apoptózu. Velice důležité u tohoto onemocnění je správná diagnóza a včasná léčba symptomů. Při podezření na IP se zahajuje genetická diagnostika detekcí delece exonů 4-10 genu NEMO na chromozomu X. Jestliže se v rodině IP vyskytuje, je možné v případě těhotenství podstoupit prenatální diagnostiku, která danou vadu u plodu (mutaci v NEMO genu) prokáže nebo vyloučí. V bakalářské práci se dále zabývám zpracováním kasuistik, m Incontinentia pigmenti (IP) belongs to a group of rare hereditary disorders bounded to X chromosome. This disease causes skin hyperpigmentation, which can be accompanied by neurological difficulties; vision changes; teeth, bone, nails and hair abnormalities. IP affects mostly white race, particularly women. Due to the type of heredity, this disorder is lethal for men. A mutation of the NEMO gene, most frequently the deletion of exon 4-10, is responsible for most of familiar IP forms. The correct diagnosis and timely treatment is very important at this disorder. In the case of IP suspicion DNA diagnostics is performed. This diagnostics is directed at the detection of deletion exon 4-10 at the NEMO gene. In bachelor thesis I am also dealing with casuistry processing, options of genetic counseling and DNA analysis in diagnostic laboratories. Furthermore I am trying to gain information about availability of patient centers and IP or other genodermatosis organizations. At this time the |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Renata Gaillyová |
| Fyzický popis: | 55 l. |