Úloha genu pro PAX9 v patogenezi hypodoncie
Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Agenezí zubů (vyjma třetího moláru) trpí 1,6-9,6 % populace. Toto onemocnění se vyskytuje v izolované nebo syndromické formě (Riegerův syndrom, anhidrotická ektodermální dysplazie, Witkopův syndrom). S izolovanou formou byly zatí...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2011
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/324145/prif_b/ |
| LEADER | 06516ctm a22011177a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000681918 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20111017105746.0 | ||
| 008 | 110623s2011 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2019-12-20 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)212177 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 | ||
| 072 | 7 | |a 575 |x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 575.113 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Omelková, Tereza |% UČO 324145 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 4 | |a The role of PAX9 gene in pathogenesis of hypodontia |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Úloha genu pro PAX9 v patogenezi hypodoncie |h [rukopis] / |c Tereza Omelková |
| 260 | |c 2011 | ||
| 300 | |a 37 l. : |b il. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Omar Šerý | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2011 | ||
| 520 | 2 | |a Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Agenezí zubů (vyjma třetího moláru) trpí 1,6-9,6 % populace. Toto onemocnění se vyskytuje v izolované nebo syndromické formě (Riegerův syndrom, anhidrotická ektodermální dysplazie, Witkopův syndrom). S izolovanou formou byly zatím asociovány pouze mutace ve třech genech (Pax9, Msx1, Axin2). Další geny pro syndromickou a izolovanou formu hypodoncie jsou zkoumány, ale molekulární podstata hypodoncie není ještě zcela známa. V této práci byly zkoumány mutace v genu pro Pax9. V exonu 1 byla identifikována inzerce cytosinu na pozici 99-101 a současná změna cytosinu v guanin G272C. Tato mutace je asociována s hypodoncií. Dále se v exonu 1 nacházel heterozygot G nebo C na pozici 102. Tento heterozygot byl nalezen i se současným heterozygotem A nebo C na pozici 40 bází před začátkem exonu (v intronu). Obě mutace se také nacházely v kontrolních sekvencích a považují se za běžné |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Hypodontia is the most common developmental disorder in humans. From agenesis (exluding third molar) suffers from 1.6 to 9.6 % of the population. This disease appears in non-syndromic or syndromic form (Rieger syndrome, anhidrotic ectodermal dysplasia, Witkop syndrome). With the non-syndromic form there has been associated mutations only in three genes (Pax9, Msx1, Axin2). Other genes are examined for syndromic and non-syndromic form, but the molecular basis of hypodontia is not yet fully known. In this study, mutations in the gene Pax9 were investigated. In first exon was identified insertion of cytosin in position 99-101 with substitution cytosin to guanin G272C. This mutation is asociated with hypodontia. Futhermore, in exon 1 there was found heterozygous G or C in position 102. The heterozygous was also found with heterozygous A or C in position 40 bases before the start of exon (in intron). Both mutations were also found in control group and they are considered normal. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a gen pro Pax9 |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a geny |7 ph120499 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a hypodoncie |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a kandidátní geny |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a genes |2 eczenas |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 658 | |a Biochemie |b Biochemie |c PřF B-BCH BCHM (BCHM) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Šerý, Omar, |d 1972- |7 xx0060835 |% UČO 18120 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav biochemie |7 ko2015866760 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/324145/prif_b/ |
| CAT | |c 20110623 |l MUB01 |h 0422 | ||
| CAT | |a FOLTYNOVA |b 02 |c 20111017 |l MUB01 |h 1057 | ||
| CAT | |a batch |b 00 |c 20120324 |l MUB01 |h 0149 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120607 |l MUB01 |h 1349 | ||
| CAT | |c 20120610 |l MUB01 |h 2027 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20120628 |l MUB01 |h 2325 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130304 |l MUB01 |h 1246 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140424 |l MUB01 |h 0832 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140430 |l MUB01 |h 1641 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140430 |l MUB01 |h 1646 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140507 |l MUB01 |h 0911 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140507 |l MUB01 |h 0924 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140507 |l MUB01 |h 0924 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140507 |l MUB01 |h 0930 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140513 |l MUB01 |h 0800 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140513 |l MUB01 |h 0803 | ||
| CAT | |a NEDOMOVAX |b 02 |c 20140628 |l MUB01 |h 1820 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140924 |l MUB01 |h 0737 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140924 |l MUB01 |h 0742 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20141111 |l MUB01 |h 0805 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20141111 |l MUB01 |h 0808 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20150804 |l MUB01 |h 1759 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1447 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1408 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0201 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20160802 |l MUB01 |h 0814 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20160802 |l MUB01 |h 0818 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20160905 |l MUB01 |h 1535 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170822 |l MUB01 |h 1622 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20180801 |l MUB01 |h 1809 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20181107 |l MUB01 |h 1607 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20181107 |l MUB01 |h 1614 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20181107 |l MUB01 |h 1622 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190105 |l MUB01 |h 1815 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190105 |l MUB01 |h 2020 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190105 |l MUB01 |h 2033 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190105 |l MUB01 |h 2141 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190126 |l MUB01 |h 0147 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190126 |l MUB01 |h 0151 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190126 |l MUB01 |h 0208 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190307 |l MUB01 |h 0734 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190307 |l MUB01 |h 0739 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190307 |l MUB01 |h 0741 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190307 |l MUB01 |h 0745 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190307 |l MUB01 |h 0748 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190521 |l MUB01 |h 1138 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190521 |l MUB01 |h 1142 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190521 |l MUB01 |h 1155 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190521 |l MUB01 |h 1436 | ||
| CAT | |c 20191220 |l MUB01 |h 1303 | ||
| CAT | |a FUKSOVAX |b 02 |c 20200804 |l MUB01 |h 1742 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 0954 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1943 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1206 | ||
| CAT | |c 20240209 |l MUB01 |h 1157 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240604 |l MUB01 |h 2354 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240604 |l MUB01 |h 2359 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240605 |l MUB01 |h 0002 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2019-12-20 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-2011-K-8470 |5 3285003978 |8 20111017 |f 70 |f Prezenční |r 20111017 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-2011-K-8470 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||