Export byl úspěšný — 

Novorodenecký screening cystickej fibrózy, molekulárna diagnostika, štatistické hodnotenie

Novorodenecký screening (NS) je v súčasnej dobe vo väčšej či menšej miere zavedený vo všetkých vyspelých štátoch sveta. Avšak počet ani druh screenovaných ochorení nie je jednotný. Je to dôsledkom jednak historického vývoja, ale najmä ekonomickej situácie jednotlivých krajín. Cieľom NS je vyhľadávan...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Andrlová, Lenka (Autor práce)
Další autoři: Valášková, Iveta, 1963- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Slovenština
Vydáno: 2011
Témata:
Cystic Fibrosis
Pathology, Molecular
cystická fibróza
novorozenecký screening
molekulární patologie
neonatal screening |
neonatal screening
bakalářské práce
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/368227/lf_b/
Obálka
LEADER 06460ctm a22010577a 4500
001 MUB01000680279
003 CZ BrMU
005 20130418091705.0
008 110610s2011 xr ||||| |||||||||||slo d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2019-12-20 
035 |a (ISMU-VSKP)214236 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD002 
072 7 |a 616  |x Patologie. Klinická medicína  |2 Konspekt  |9 14 
080 |a 616-07-053.31  |2 MRF 
080 |a 616-002.17  |2 MRF 
100 1 |a Andrlová, Lenka  |% UČO 368227  |* [absolvent LF MU]  |4 dis 
242 1 0 |a Newborn screening for cystic fibrosis, molecular diagnosis, statistical evaluation  |y eng 
245 1 0 |a Novorodenecký screening cystickej fibrózy, molekulárna diagnostika, štatistické hodnotenie  |h [rukopis] /  |c Lenka Andrlová 
260 |c 2011 
300 |a 57,[5] l. 
500 |a Vedoucí práce: Iveta Valášková 
502 |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2011 
520 2 |a Novorodenecký screening (NS) je v súčasnej dobe vo väčšej či menšej miere zavedený vo všetkých vyspelých štátoch sveta. Avšak počet ani druh screenovaných ochorení nie je jednotný. Je to dôsledkom jednak historického vývoja, ale najmä ekonomickej situácie jednotlivých krajín. Cieľom NS je vyhľadávanie ochorenia v predklinickom štádiu, čo umožňuje zasiahnuť pred nenávratným poškodením organizmu. Cystická fibróza (CF) predstavuje najčastejšie sa vyskytujúce autozomálne recesívne ochorenie a spĺňa všetky kritériá potrebné pre jej zaradenie do programu NS. Práve preto sa NS v Českej republike na jeseň roku 2009 rozšíril aj o toto ochorenie a ČR sa tak stala jednou z 9 krajín Európskej únie, ktoré majú zavedený screening CF v rámci celoplošného NS. Cieľom mojej bakalárskej práce je súhrn poznatkov o NS ako obecne, tak aj konkrétne, a to v podobe sledovania NS CF na úrovni molekulárne genetickej diagnostiky. V práci sa zameriavam na detekciu mutácií v géne CFTR, ktorý je asociovaný s týmto o  |% cze 
520 2 9 |a Nowadays a newborn screening (NS) is more or less established in all developed countries in the world. However, neither the number nor even the type of screened diseases is uniform. This is due to both historical development, but particularly the economic situation of individual countries. The aim of NS is to find the disease in the preclinical stage, which enable us to intervene before irreversible damage of the organism. Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease and satisfies all criteria that are necessary for its inclusion in NS program. That´s why the newborn screening in Czech Republic was expanded also by this disease and CR became one of nine European Union countries, which have CF screening established in the nationwide NS. The aim of my bachelor thesis is a summary of knowledge about NS as in general as specifically in the form of monitor NS CF at the level of molecular diagnosis. In my thesis I target the detection of mutation in the CFTR gene, whic  |9 eng 
655 7 |a bakalářské práce  |7 fd132403  |2 czenas 
658 |a Specializace ve zdravotnictví  |b Zdravotní laborant  |c LF B-SZ ZDRL (ZDRL)  |2 CZ-BrMU 
650 0 2 |a Cystic Fibrosis 
650 0 2 |a Pathology, Molecular 
650 0 7 |a cystická fibróza  |2 czmesh 
650 0 7 |a novorozenecký screening  |7 ph165171  |2 czenas 
650 0 7 |a molekulární patologie  |2 czmesh 
650 0 9 |a neonatal screening |  |2 eczenas 
650 0 9 |a neonatal screening  |2 eczenas 
700 1 |a Valášková, Iveta,  |d 1963-  |7 xx0082038  |% UČO 97590  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Biologický ústav  |7 xx0044574  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/368227/lf_b/ 
CAT |c 20110610  |l MUB01  |h 0421 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20111103  |l MUB01  |h 1314 
CAT |a batch  |b 00  |c 20120324  |l MUB01  |h 0148 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20120718  |l MUB01  |h 1500 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20120726  |l MUB01  |h 0739 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20120726  |l MUB01  |h 0743 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20130304  |l MUB01  |h 1240 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20130409  |l MUB01  |h 1257 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20130410  |l MUB01  |h 0753 
CAT |a GREGROVA  |b 02  |c 20130418  |l MUB01  |h 0917 
CAT |c 20140127  |l MUB01  |h 1912 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140212  |l MUB01  |h 1315 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140311  |l MUB01  |h 1037 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140611  |l MUB01  |h 1220 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140814  |l MUB01  |h 0759 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140903  |l MUB01  |h 0955 
CAT |c 20150703  |l MUB01  |h 1144 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20150804  |l MUB01  |h 1757 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1447 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1408 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0158 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20160419  |l MUB01  |h 0736 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20160906  |l MUB01  |h 1528 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20170418  |l MUB01  |h 1308 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20170828  |l MUB01  |h 1527 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20171025  |l MUB01  |h 1014 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180320  |l MUB01  |h 1004 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180502  |l MUB01  |h 0758 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181010  |l MUB01  |h 0810 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181213  |l MUB01  |h 0828 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190327  |l MUB01  |h 1236 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190716  |l MUB01  |h 0804 
CAT |c 20191220  |l MUB01  |h 1256 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200218  |l MUB01  |h 0905 
CAT |a FUKSOVAX  |b 02  |c 20200911  |l MUB01  |h 1418 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200913  |l MUB01  |h 1229 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20201126  |l MUB01  |h 0108 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20210106  |l MUB01  |h 0153 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 0954 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1942 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1206 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20210813  |l MUB01  |h 0019 
CAT |c 20220201  |l MUB01  |h 1210 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20220316  |l MUB01  |h 2245 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20220316  |l MUB01  |h 2245 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20220807  |l MUB01  |h 0140 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20230222  |l MUB01  |h 0027 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20230222  |l MUB01  |h 0027 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20230808  |l MUB01  |h 2056 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20231019  |l MUB01  |h 1051 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20231211  |l MUB01  |h 0133 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2019-12-20 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 LF-2011-K-8976  |6 3147057862  |5 3147057862  |8 20130418  |f 70  |f Prezenční  |r 20130418  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d LF-2011-K-8976  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD 

Podobné jednotky