Vyšetření spermií nositelů balancované translokace pomocí fluorescenční in situ hybridizace
Vrozené balancované strukturní aberace chromozómů se vyskytují asi u 0,3 % lidské populace. Přítomnost balancované translokace v karyotypu většinou nevede k závažným fenotypovým projevům. Problémem však zůstává různý stupeň omezení fertility a zvýšené riziko narození postiženého potomka s nebalancov...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2008
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/13866/prif_r/ |
| Shrnutí: | Vrozené balancované strukturní aberace chromozómů se vyskytují asi u 0,3 % lidské populace. Přítomnost balancované translokace v karyotypu většinou nevede k závažným fenotypovým projevům. Problémem však zůstává různý stupeň omezení fertility a zvýšené riziko narození postiženého potomka s nebalancovaným karyotypem. Metodou mnohobarevné fluorescenční in situ hybridizace s centromerickými, telomerickými a lokus specifickými sondami pro chromozomy podílející se na translokaci bylo vyšetřeno 7 nositelů Robertsonské translokace a 22 nositelů reciproké translokace. Při segregačních studiích spermií nositelů balancovaných translokací se používají různé kombinace DNA sond pro jednotlivé chromozomy. Zjištěná frekvence chromozomálně abnormálních spermií u nositelů Robertsonské translokace se pohybuje v rozmezí 5,8 % až 23,5 % a u nositelů reciproké translokace v rozmezí 40,1 % až 70,3 %. Riziko vzniku nebalancovaných embryí u mužů s reciprokými translokacemi je významně vyšší než u nositelů Robe Congenital balanced structural aberrations of chromosomes occur in about 0.3% of human population. Presence of a balanced translocation in karyotype does not usually result in serious phenotypic abnormalities. Their presence in karyotype often causes a significant reduction in fertility and increased risk of birth of an affected offspring. Using the multicolor fluorescence in situ hybridization with centromeric, telomeric and locus specific probes for chromosomes involved in translocation, 7 Robertsonian translocation carriers and 22 reciprocal translocation carriers were examined. In the segregation studies of sperm from balanced translocation carriers, various combinations of DNA probes are used for respective chromosomes. Frequencies of chromosomally abnormal spermatozoa in Robertsonian translocation carriers and reciprocal translocation carriers range between 5,8 % - 23,5 % and between 40,1 % - 70,3 %, respectively. Frequency of non-balanced spermatozoa is significantly higher in m |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Jiří Rubeš |
| Fyzický popis: | 90 l., [43] l. příl. : il. |