Identifikace somatických hypermutací v genu TP53 u pacientů s B-buněčnou chronickou lymfocytární leukémií

B-buněčná chronická lymfocytární leukémie (B-CLL) je klinicky velmi heterogenní onemocnění postihující starší pacienty. Mezi nejvýznamnější prognostické faktory patří přítomnost somatických hypermutací v genu pro těžký řetězec imunoglobulinů (IgVH) a výskyt aberací v genu TP53. Pomocí kvasinkové fun...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Malčíková, Jitka, 1979- (Autor práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2007
Témata:
buněčný cyklus
karcinogeneze
molekulární genetika
carcinogenesis
cell cycle
molecular genetics
rigorózní práce
doctoral dissertations
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/14364/prif_r/
Obálka
LEADER 05312ctm a22007697a 4500
001 MUB01000550374
003 CZ BrMU
005 20160505144455.0
008 080527s2007 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2017-06-28 
035 |a (ISMU-VSKP)141987 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD004 
072 7 |a 577  |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 577.21  |2 MRF 
080 |a 576.36  |2 MRF 
080 |a 576.385.5  |2 MRF 
080 |a (043.2)  |2 MRF 
080 |a 577  |2 MRF 
100 1 |a Malčíková, Jitka,  |d 1979-  |7 mub2011655946  |% UČO 14364  |4 dis 
242 1 0 |a Identification of somatic hypermutations in the TP53 gene in B-cell chronic lymphocytic leukemia  |y eng 
245 1 0 |a Identifikace somatických hypermutací v genu TP53 u pacientů s B-buněčnou chronickou lymfocytární leukémií  |h [rukopis] /  |c Jitka Malčíková 
260 |c 2007 
300 |a 39 l. 
502 |a Rigorózní práce (RNDr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2007 
520 2 |a B-buněčná chronická lymfocytární leukémie (B-CLL) je klinicky velmi heterogenní onemocnění postihující starší pacienty. Mezi nejvýznamnější prognostické faktory patří přítomnost somatických hypermutací v genu pro těžký řetězec imunoglobulinů (IgVH) a výskyt aberací v genu TP53. Pomocí kvasinkové funkční analýzy FASAY byli nalezeni dva B-CLL pacienti, jejichž leukemické buňky nesly spektrum různých mutací v genu TP53. Analýza sekvenčních motivů, ve kterých se mutace objevovaly, prokázala, že příčinou mnohočetných mutací v genu TP53 je pravděpodobně aberantní funkce mechanismu, který se účastní procesu somatických hypermutací při diverzifikaci protilátek. Zodpovědným enzymem je cytidin deamináza AID, jenž za určitých okolností vnáší mutace i mimo IgVH lokus, čímž přispívá ke karcinogenezi. Podobný případ dosud nebyl u B-CLL v klinické praxi zaznamenán, domníváme se však, že tyto případy nejsou ojedinělé, neboť pomocí běžných metodik pro detekci mutací využívajících celkovou mRNA nebo DNA  |% cze 
520 2 9 |a B-cell chronic lymphocytic leukemia is a malignant disease of elderly individuals with highly variable clinical course. Aberrations of TP53 gene together with mutational status of immunoglobulin heavy chain variable region (IgVH) are the most important prognostic factors. Here we report identification of two patients harbouring mutational mosaic of TP53 gene in their leukemic cells using FASAY methodology. On the basis of nucleotide and sequence targeting of the mutations we can hypothesize that the IgVH-directed hypermutation machinery is most likely responsible for these multiple TP53 mutations. This process is initiated by activation-induced cytidine deaminase, and in the case of deregulation can be targeted outside the IgVH locus resulting in tumorigenesis. This is the fist report of such TP53 mosaic in B-CLL patients. We may assume, however, that there are likely other patients affected, but these cannot be detected in principle with the commonly used methodologies of mutation sc  |9 eng 
650 0 7 |a buněčný cyklus  |7 ph119041  |2 czenas 
650 0 7 |a karcinogeneze  |7 ph121457  |2 czenas 
650 0 7 |a molekulární genetika  |7 ph122957  |2 czenas 
650 0 9 |a carcinogenesis  |2 eczenas 
650 0 9 |a cell cycle  |2 eczenas 
650 0 9 |a molecular genetics  |2 eczenas 
655 7 |a rigorózní práce  |7 fd132407  |2 czenas 
655 9 |a doctoral dissertations  |2 eczenas 
658 |a Biologie  |b Molekulární biologie a genetika  |c PřF Rig-BI BIMG (BIMG)  |2 CZ-BrMU 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav experimentální biologie  |7 mzk2008412438  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/14364/prif_r/ 
CAT |a DRIMLOVA  |b 02  |c 20080527  |l MUB01  |h 1038 
CAT |a DRIMLOVA  |b 02  |c 20080528  |l MUB01  |h 0903 
CAT |a JANA  |b 02  |c 20080626  |l MUB01  |h 1537 
CAT |a BATCH-UPD  |b 02  |c 20091102  |l MUB01  |h 0645 
CAT |a BATCH-UPD  |b 02  |c 20091103  |l MUB01  |h 0148 
CAT |c 20091203  |l MUB01  |h 0211 
CAT |c 20091203  |l MUB01  |h 1854 
CAT |a BATCH-UPD  |b 00  |c 20091219  |l MUB01  |h 0755 
CAT |a BATCH-UPD  |b 00  |c 20100501  |l MUB01  |h 1154 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20110823  |l MUB01  |h 1116 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20110824  |l MUB01  |h 1100 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20110907  |l MUB01  |h 1305 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20110907  |l MUB01  |h 1310 
CAT |a BATCH-UPD  |b 02  |c 20110909  |l MUB01  |h 0016 
CAT |a batch  |b 00  |c 20120324  |l MUB01  |h 0114 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20120412  |l MUB01  |h 0942 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20120412  |l MUB01  |h 0947 
CAT |c 20120610  |l MUB01  |h 1923 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20130303  |l MUB01  |h 1005 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151225  |l MUB01  |h 2331 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20160504  |l MUB01  |h 1632 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20160505  |l MUB01  |h 1444 
CAT |c 20170628  |l MUB01  |h 1104 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 0932 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1921 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1136 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2017-06-28 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-12865  |5 3145342224  |8 20080527  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20080527  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-12865  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD 

Podobné jednotky