Konformační vlastnosti mikrosatelitu (CGG) souvisejícího se syndromem fragilního chromosomu X přerušeného tripletem (AGG)
Tato práce se zabývá studiem konformačních vlastností mikrosatelitu (CGG) souvisejícího se syndromem fragilního chromosomu X. Tento syndrom je jednou z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace. Postižení jedinci maji mnohonásobně zvýšený počet opakování mikrosatelitu (CGG) na 5 konci nepřeklá...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2006.
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/101213/prif_b/ |
| Shrnutí: | Tato práce se zabývá studiem konformačních vlastností mikrosatelitu (CGG) souvisejícího se syndromem fragilního chromosomu X. Tento syndrom je jednou z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace. Postižení jedinci maji mnohonásobně zvýšený počet opakování mikrosatelitu (CGG) na 5 konci nepřekládaného úseku genu FMR-1. U zdravých jedinců je přibližně každé desáté opakování (CGG) přerušeno trinukleotidem (AGG). Pomocí CD spektroskopie, UV absorpční spektroskopie a elektroforetickych metod byly studovány konformační vlastnosti syntetických polynukleotidů, které byly tvořeny přesně daným počtem opakování tripletu (CGG), přerušených v různých mistech trinukleotidem (AGG). Byl zkoumán především vliv teploty, pH a iontu na strukturu a stabilitu motivu. Bylo zjištěno, že strukturou, která je zodpovědná za prodlužování dané oblasti genu, je zřejmě vlásenka a ne tetraplex, jak bylo navrženo dříve. This thesis is concerned with conformational properties of the (CGG)n microsatellite, which is connected with the fragile X chromosome syndrome. This syndrome is the most common form of an inherited mental retardation in humans and is associated with the expansion of the (CGG) trinucleotide repeat in the 5- untranslated region of the FMR1 gene. In the healthy individuals, about every ten repeats are interrupted by an AGG triplet. Conformational properties of synthetic polynucleotides, formed by a definite number of (CGG) repeats interrupted by (AGG) at different places, were studied by means of circular dichroism spectroscopy, UV absorption spectroscopy, and electrophoretic methods. It was examined how temperature, pH and ions influenced the arrangement and stability of this motif. It was shown that the probable structure responsible for the repeat expansion in genomes is a hairpin, not a tetraplex, as had been suggested before. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Michaela Vorlíčková. |
| Fyzický popis: | 45 l. |