Molekulární patofyziologie recidivující aftózní stomatitidy - Slezáková, Simona (2021)
Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální zánětlivé onemocnění dutiny ústní, které je charakterizováno výsevem bolestivých erozí, případně vředů na orální sliznici. Etiopatogeneze RAS dosud není zcela objasněna, avšak důležitou roli zde hrají genetické faktory. V rámci disertační práce byla provedena rešerše genetického pozadí RAS a analýza vybraných variant v genech pro interleukiny, matrix metaloproteinázy, NOD-like receptor 3 a serotoninový transportér u pacientů s RAS a u zdravých kontrol v české populaci. Disertační práce je postavena na komentovaném souboru šesti publikovaných prací autorky. Jedná se o jeden přehledový článek popisující vrozenou náchylnost k RAS a pět genetických asociačních studií kontrol a případů. Pro stanovení jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) a polymorfizmů v počtu tandemových repetic (VNTRs) byly použity metody založené na polymerázové řetězové reakci (PCR). Z celkem devatenácti studovaných genů jsme s RAS asociovali pouze geny pro interleukin-10 (IL10), NOD-like receptor 3 (NLRP3) a serotoninový transportér (SLC6A4).