New approaches to the quantification of therapeutic response in neuromuscular diseases - Horáková, Magda (2021)
V posledních desetiletích jsme byli svědky výrazného pokroku v terapii několika nervosvalových chorob, a to zejména díky pokroku v translačním výzkumu a novým možnostem vývoje léčiv. Pro klinické studie a následné schválení nového léku je naprosto zásadní umět kvantifikovat terapeutickou odpověď. Pro symptomy, které kolísají (svalová slabost u myastenie, nebo myotonie u myotonické dystrofie) je velmi těžké najít parametr, který je validní, spolehlivý, a navíc citlivý ke změně stavu. Současně je obtížné sledovat terapeutickou odpověď u velmi pomalu progredujících onemocnění, jako jsou například svalové dystrofie. Práce shrnuje aktuálně používané škály a jiné možnosti hodnocení tíže onemocnění u myastenie a myotonické dystrofie, jejich historii vzniku a dále diskutuje jejich validitu, spolehlivost a citlivost ke změně stavu. Jedním z hlavních cílů práce bylo vytvoření metodiky pro kvantitativní hodnocení tíže myotonie u pacientů s myotonickou dystrofií.