Kongenitální ichtyózy - korelace genotypu a fenotypu - Pinková, Blanka (2021)
Úvod. Kongenitální ichtyózy jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se suchou, hrubou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů se v průběhu věku pacienta mění. V současné době je diagnostika kongenitálních ichtyóz postavena na molekulární analýze, která umožňuje i komplexní genetické poradenství a genetickou prevenci. Je vhodné pacienty dispenzarizovat ve specializovaných centrech, kde je možná spolupráce neonatologa, dětského dermatologa, lékařského genetika a dalších specialistů.