Dopad genetických aberací u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií léčených režimy zahrnujícími rituximab - Špunarová, Michaela (2019)
Pro pacienty s chronickou lymfocytární leukémií (CLL) jsou režimy zahrnující rituximab v kombinaci s chemoterapií významnou terapeutickou možností. Dosavadní klinické studie prokázaly, že pacienti s mutací v genu TP53 z těchto režimů neprofitují a měli by být léčeni pomocí alternativních přístupů. Potenciální dopad dalších prognosticky důležitých mutací u pacientů s CLL zůstává nejasný, včetně jejich role v relapsu onemocnění. Náplní disertační práce byla analýza dopadu čtyř rekurentně mutovaných genů (ATM, SF3B1, NOTCH1, BIRC3), cytogenetických aberací (delece 11q22, delece 13q14, trisomie 12) a statutu IGHV na dobu do progrese onemocnění (PFS) u pacientů s CLL s intaktním genem TP53 léčených režimy FCR (fludarabin, cyklofosfamid, rituximab) nebo BR (bendamustin, rituximab) v 1. linii. Vedle toho byla rovněž prováděna analýza klonální evoluce mutací v relapsu. Celkově bylo analyzováno 120 pacientů léčených režimem FCR a 57 pacientů léčených režimem BR ve Fakultní nemocnici Brno.