Reprogramming of human skin fibroblasts into functional cardiomyocytes - insights into molecular pathology of CPVT disorder /

Pozadí: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vysoce letální, dědičná arytmogenní porucha, vyskytující se bez strukturního poškození srdce. Nejčastěji je způsobena mutacemi v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2). Existují návrhy, že přestavba mutantního RyR2 makromoleku...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Aćimović, Ivana (Dissertant)
Other Authors: Dvořák, Petr, 1956- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:English
Published: 2018
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/iam8a/
Cover Image
LEADER 05383ctm a22007937i 4500
001 MUB01006426760
003 CZ BrMU
005 20200925132449.0
008 180925s2018 xr ||||| |||||||||||eng d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2021-01-11 
035 |a (ISMU-VSKP)228553 
040 |a BOD114  |b cze  |e rda  |d BOD002 
072 7 |a 61  |x Lékařské vědy. Lékařství  |2 Konspekt  |9 14 
080 |a 61:57  |2 MRF 
080 |a 616.12-008.31  |2 MRF 
080 |a 546.41  |2 MRF 
100 1 |a Aćimović, Ivana  |% UČO 403203  |4 dis  |* [absolvent LF MU] 
242 1 0 |a Reprogramming of human skin fibroblasts into functional cardiomyocytes - insights into molecular pathology of CPVT disorder  |y eng 
245 1 0 |a Reprogramming of human skin fibroblasts into functional cardiomyocytes - insights into molecular pathology of CPVT disorder /  |c Ivana Aćimović 
264 0 |c 2018 
300 |a 82 listů 
336 |a text  |b txt  |2 rdacontent 
337 |a bez média  |b n  |2 rdamedia 
338 |a svazek  |b nc  |2 rdacarrier 
500 |a Vedoucí práce: Petr Dvořák 
502 |a Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2018 
520 2 |a Pozadí: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vysoce letální, dědičná arytmogenní porucha, vyskytující se bez strukturního poškození srdce. Nejčastěji je způsobena mutacemi v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2). Existují návrhy, že přestavba mutantního RyR2 makromolekulárního komplexu vede k úniku vápenatých iontů (Ca2+) ze sarkoplasmatického retikula (SR), nicméně přesný mechanismus CPVT není zatím znám. Lidské pluripotentní kmenové buňky (hPSCs), mezi které patří lidské embryonální a indukovaní pluripotentní kmenové buňky (hESCs a hiPSCs) a jejich diferenciace do kardiomyocytů (CMs) nabízejí unikátní příležitost pro modelování chorob a testování léčiv. Metody: Dermální fibroblasty získané od ženy s CPVT nesoucí novou mutaci RyR2-D3638A byly přeprogramovány do hiPSCs pomocí lentivirového vektoru STEMCCA. Buněčné linie hESC (CCTL12, -13 a -14) a hiPSC (hiPSC clone 4, UEFhfiPS1.4 a CPVT) byly použity pro diferenciaci do kardiomyocytů.  |% cze 
520 2 9 |a Background: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a highly lethal inherited arrhythmogenic disorder occurring in the absence of a structural heart disease. Predominantly it is caused by the mutations in the cardiac ryanodine receptor gene (RYR2). There are implications that RyR2 macromolecular complex remodeling leads to sarcoplasmic reticulum (SR) calcium (Ca2+) leakage. However, underlying mechanism of CPVT is still unclear. Human pluripotent stem cells (hPSCs), including human embryonic and induced pluripotent stem cells (hESCs and hiPSCs, respectively), and their differentiation into cardiomyocytes (CMs) offer a unique opportunity for disease modeling and drug testing. Methods: Dermal fibroblasts from a female CPVT patient carrying a novel RyR2-D3638A mutation were reprogrammed into hiPSCs by STEMCCA lentiviral vector. hESC (CCTL12, -13, and -14) and hiPSC (hiPSC clone 4, UEFhfiPS1.4, and CPVT) lines were used for cardiac differentiation.  |9 eng 
650 0 7 |a Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia  |2 eCZ-BrMU 
650 0 7 |a embryoidní tělíska  |2 czmesh 
650 0 7 |a kardiomyocyty  |2 czmesh 
650 0 7 |a katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a pluripotentní kmenové buňky  |2 czmesh 
650 0 7 |a ryanodinový receptor vápníkového kanálu  |2 czmesh 
650 0 7 |a vápník  |2 czmesh 
650 0 2 |a calcium 
650 0 2 |a Embryoid Bodies 
650 0 2 |a Myocytes, Cardiac 
650 0 2 |a Pluripotent Stem Cells 
650 0 2 |a Ryanodine Receptor Calcium Release Channel 
655 7 |a disertace  |7 fd132024  |2 czenas 
655 9 |a dissertations  |2 eczenas 
658 |a Lékařská biologie (čtyřleté)  |b Lékařská biologie  |c LF D-LB4 LBIO (LBIO)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Dvořák, Petr,  |d 1956-  |7 ola2002153627  |% UČO 47260  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Biologický ústav  |7 xx0044574  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/iam8a/ 
CAT |c 20180925  |l MUB01  |h 0422 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20181004  |l MUB01  |h 1104 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181010  |l MUB01  |h 0809 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181010  |l MUB01  |h 0810 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181213  |l MUB01  |h 0828 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190327  |l MUB01  |h 1236 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190716  |l MUB01  |h 0804 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200218  |l MUB01  |h 0905 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200913  |l MUB01  |h 1229 
CAT |a CECHOVA  |b 02  |c 20200924  |l MUB01  |h 1617 
CAT |a CECHOVA  |b 02  |c 20200925  |l MUB01  |h 0739 
CAT |a GREGROVA  |b 02  |c 20200925  |l MUB01  |h 1324 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20201126  |l MUB01  |h 0108 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20210106  |l MUB01  |h 0153 
CAT |c 20210111  |l MUB01  |h 1218 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1030 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 2016 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1305 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20210813  |l MUB01  |h 0020 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2021-01-11 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 LF-K-16924  |6 3147083736  |5 3147083736  |8 20200925  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20200925  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d LF-K-16924  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD