Využití genomických přístupů v diagnostice nádorových onemocnění - Tom, Nikola (2018)
Nedílnou součástí diagnostiky nádorových onemocnění je v dnešní době detekce a analýza genetických aberací v nádorové tkáni pomocí molekulárně biologickách metod, přičemž v posledních letech se stále více uplatňuje nová technologie sekvenování nukleových kyselin - tzv. sekvenování nové generace (NGS). Tato metoda umožňuje detailní vhled do genomu pacienta, a díky své univerzálnosti a snižující ceně se stává čím dál více využívanou i v klinické praxi. V kontextu nádorových onemocnění metody NGS analýzy umožňují extrémně přesnou detekci somatických mutací, které mohou pomoci dříve a precizněji diagnostikovat dané onemocnění, a tak umožnit aplikaci personalizované léčby podle individuálních potřeb pacienta na základě genetických charakteristik onemocnění. Takovýto typ léčby vede k efektivnějším terapeutickým výsledkům a potenciálně také k minimalizaci vedlejších účinků. Detekce nízkofrekventních somatických mutací zároveň umožnuje sledování klonálního vývoje onemocnění.