Molekulární podstata patogeneze multifaktoriálně podmíněných chorob - Hloušková, Alena (2017)
Pojmem multifaktoriálně podmíněná choroba je označováno onemocnění, na jehož vzniku a vývoji se podílí vliv genetické výbavy jedince v kombinaci s působením okolního prostředí. Existuje celá řada multifaktoriálně podmíněných chorob, přičemž tato práce je zaměřena na jedno vybrané onemocnění - zubní agenezi, což je porucha vývoje dentice, kdy postiženým osobám chybí jeden a více zubů. Ageneze zubů může být vyvolána nejen působením lokálních příčin během vývoje zubního zárodku, ale také vlivem genetických faktorů. Vývoj zubu je velice komplikovaný proces zahrnující přes 300 dosud identifikovaných proteinů. Změna ve struktuře proteinu nebo regulačním procesu, který je zapojen do časoprostorové souhry interakcí mezi jednotlivými proteiny, může vývoj zubu negativně ovlivnit a dokonce ho i kompletně zastavit. Mezi nejstudovanější geny asociovanými se zubní agenezí patří geny pro PAX9, MSX1, AXIN2 či EDA. Tato práce se zaměřuje na DNA analýzu vybraných oblastí genu pro PAX9 a na zavedení meto