Vztah mezi poruchami vývoje lidské dentice a genem pro EDA - Jandová, Diana (2017)
Odontogeneze je poměrně složitý a dlouhodobý proces. Základem molekulárního řízení a kontroly procesu jsou reciproční interakce mezi epiteliální a mezenchymální tkání. Vše je dokonale geneticky naplánováno, včetně počtu, tvaru a uložení jednotlivých zubů. V dnešní době je známo přes 350 genů, které se podílí na vzniku a vývoji dentice u savců. Jedním z těchto genů je gen pro ectodysplasin A (EDA). Mutace v genu pro EDA jsou mimo jiné spojovány s defektním vývojem zubů a dentálními agenezemi. Cílem diplomové práce byla analýza exonových sekvencí genu pro EDA u vzorků DNA osob, u kterých byla stanovena diagnóza dentální ageneze. Ve čtvrtém exonu genu pro EDA byl identifikován homozygotní inzerčně-deleční polymorfismus v pozici g.70027876-70027918 s rizikovou deleční alelou D, který nezpůsobuje posun čtecího rámce. Ve stejném exonu se nacházela také potenciální homozygotní záměna A/T v pozici 581, která neovlivňuje kódování aminokyselin. Zbylé mutace byly nalezeny v nekódující 3’-UTR ob