Úloha primárních cilií při vývoji kraniofaciálních struktur - Gromesová, Radana (2017)
Primární cilie, jakožto drobné nepohyblivé struktury vyrůstající na povrchu buněk, byly dlouho přehlížené, jako organely bez důležité funkce. V posledních letech se ovšem dostávají do popředí zájmu vědců jako součást většiny buněk a vykazující řadu specifických funkcí. Struktura primární cilie je velice podobná pohyblivým ciliím. Zahrnuje mikrotubulární axonemu, bazální tělísko a plazmatickou membránu s řadou receptorů. Jako neustále se obnovující a zanikající organela využívá k procesu svého sestavení intraflagelární transport. Je také místem interakce některých signálních drah, které hrají důležitou roli při embryonálním vývoji organismů. Jakoukoliv změnou morfologie či funkce primární cilie tak vznikají vývojové poruchy, které se souhrnně nazývají ciliopatie. Řada z těchto vývojových defektů se projevuje kraniofaciáním fenotypem. Cílem této bakalářské práce je sumarizace ciliopatií s kraniofaciálním defektem z pohledu defektů v primárních ciliích.