Strukturní variabilita lidského genomu a jeho úloha při vzniku některých komplexních onemocnění - Jedličková, Lenka (2017)
Bakalářská práce se zabývá strukturní variabilitou lidského genomu, zejména variabilním počtem kopií DNA sekvencí (CNV), a její souvislostí s některými komplexními onemocněními. CNV jsou definovány jako o segmenty DNA o velikosti 1 kb až několik Mb, které představují významný zdroj genetické rozmanitosti v lidském genomu. Objevení přítomnosti těchto submikroskopických chromozomových změn vedlo ke změně našeho pohledu na strukturní variabilitu genomu a některá lidská onemocnění. Mnoho komplexních onemocnění, včetně Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby, autismu a dalších, může být výsledkem variabilního počtu kopií DNA.