Strukturní variabilita lidského genomu a jeho úloha při vzniku některých komplexních onemocnění /
Bakalářská práce se zabývá strukturní variabilitou lidského genomu, zejména variabilním počtem kopií DNA sekvencí (CNV), a její souvislostí s některými komplexními onemocněními. CNV jsou definovány jako o segmenty DNA o velikosti 1 kb až několik Mb, které představují významný zdroj genetické rozmani...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2017
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/435811/prif_b/ |
| Shrnutí: | Bakalářská práce se zabývá strukturní variabilitou lidského genomu, zejména variabilním počtem kopií DNA sekvencí (CNV), a její souvislostí s některými komplexními onemocněními. CNV jsou definovány jako o segmenty DNA o velikosti 1 kb až několik Mb, které představují významný zdroj genetické rozmanitosti v lidském genomu. Objevení přítomnosti těchto submikroskopických chromozomových změn vedlo ke změně našeho pohledu na strukturní variabilitu genomu a některá lidská onemocnění. Mnoho komplexních onemocnění, včetně Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby, autismu a dalších, může být výsledkem variabilního počtu kopií DNA. The bachelor thesis deals with the structural variability of the human genome especially the copy number variation (CNV) and its association with some complex diseases. CNVs are defined as DNA segments ranging from 1 kb to several MB, which represent a significant source of genetic diversity in the human genome. The discovery of these submicroscopic chromosome changes has led to a change in our view of structural variability of the genome and some human disease. Many complex diseases including Alzheimer's disease, Parkinson's disease, autism, and others may be the result of copy number variations. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Petr Kuglík |
| Fyzický popis: | 47 listů |