Genetické markery u alergického astmatu - Klimovič, Šimon (2017)
Astma je chronické zánětlivé onemocnění s komplexní etiologií zahrnující, jak vliv genetických, tak environmentálních faktorů. V práci je zpracována literární rešerše obsahující výstupy meta-analýz napříč populacemi, které se týkají nejčastěji studovaných polymorfizmů v kandidátních genech pro alergické astma. Dále je práce zaměřená na asociační studie kontrol a případů s astmatem, které byly provedeny v české populaci. Na základě tohoto byly vybrány 3 kandidátní geny a jejich varianty, které mohou hrát roli v patogenezi astmatu, jak naznačují i rozsáhlé meta-analýzy, ale dosud nebyly analyzovány v české populaci. V praktické části práce byly zavedeny optimalizované metodiky TaqMan Real-time PCR pro stanovení genotypů, které byly následně využity pro genotypizaci 286 zdravých kontrol a 321 pacientů s alergickým astmatem. V české populaci nebyl žádný ze studovaných polymorfizmů v genech pro interleukin-4, jeho receptor a pro interleukinu-13 asociován s alergickým astmatem.