Přínos nové generace sekvenování v diagnostice dědičných kardiologických onemocnění - Veverková, Alena, 1990- (2017)
Diplomová práce se věnuje problematice diagnostiky dědičných kardiologických onemocnění metodami masivně paralelního sekvenování (MPS). Tyto metody umožňují paralelní analýzu více vzorků a více oblastí genomů v jedné analýze, což vede ke zrychlení procesu diagnostiky dědičných srdečních onemocnění, která vzhledem k heterogenitě těchto onemocnění byla dříve omezená jen na pár vybraných genů. V současné době, kdy jsou molekulárně biologické techniky analýzy genomu využívány v klinické praxi, se otevírají nové možnosti diagnostiky komplexních chorob. Analýzou genomu byly vytipovány desítky genů, které se mohou podílet na rozvoji dědičných kardiologických onemocnění. Použití MPS však sebou přináší i určitá úskalí v podobě obrovského nárůstu dat, jejichž interpretace není vždy jednoznačná. Tato diplomová práce se soustřeďuje na problematiku interpretací získaných variant a jejich reklasifikaci podle neustále se měnících informací ve světových databázích. Dále se zaměřuje na posouzení kauzal