Frekvence a charakteristika chromozomových aberací vyskytujících se v mozaice u lidských IVF embryí - Balcová, Mária (2017)
Preimplantační genetický skríning metodou sekvenování nové generace umožňuje genetické testování lidských IVF embryí před jejich transferem. Citlivost metody umožňuje detekovat mozaicismus, jev vyskytující se ve velké části embryí jako důsledek mitotických chyb při postzygotických děleních. V diplomové práci jsou studovány chromozomové aberace vyskytující se v mozaicistných embryích, jejich zastoupení, frekvence a spojitost s věkem pacientek. Preimplantačný genetický skríning metódou sekvenovania novej generácie umožňuje genetické testovanie ľudských IVF embryí pred ich transferom. Citlivosť metódy umožňuje detegovať mozaicizmus, jav vyskytujúci sa vo veľkej časti embryí ako dôsledok mitotických chýb pri postzygotických deleniach. V diplomovej práci sú študované chromozómové aberácie vyskytujúce sa v mozaicistných embryách, ich zastúpenie, frekvencia a spojitosť s vekom pacientiek.