Funkční analýza genetických variant v genech asociovaných s rozvojem glykotoxického poškození - Chalásová, Katarína, 1986- (2017)
Úvod. Diabetes mellitus je syndrom charakterizovaný hyperglykemií v důsledku absolutního či relativního deficitu inzulinu. Navzdory stále lepší diagnostice a terapii diabetu zůstává faktem, že pacienti všech forem diabetu jsou ohroženi rizikem sekundárního poškození cévního a nervového systému, ledvin a retiny. Souhrnně můžeme všechna tato s diabetem asociovaná poškození shrnout jako pozdní komplikace diabetu. (Ne)rovnováha mezi „glukotoxickými“ a potenciálně protektivními drahami může být jedním z faktorů interindividuální variability v rozvoji diabetických komplikací na podkladě hyperglykemie. Dizertační práce se zaměřuje na studium mechanizmů zodpovědných za hypotetickou (dys)funkci potenciálně protektivních drah v souvislosti se vznikem a progresí pozdních komplikací diabetu. Metody. Metodologicky bylo využito následujících přístupů: analýza vzorků periferní krve diabetických pacientů s různým stupněm poškození ledvin (studie typu „case-control“ s celkovým počtem 83 participantů a prospektivní studie s 343 participanty) a kultivace relevantních buněčných linií in vitro v diabetickém mikroprostředí.