Genetika dědičných typů kardiomyopatií - Skutková, Linda (2016)
Tato práce se zabývá současnými možnostmi genetických vyšetření dědičných typů kardiomyopatií. Hlavním cílem bylo stanovit strategii pro klinické a genetické testování pacientů sXtímto typem onemocnění. Bylo dosaženo spolupráce mezi klinickými obory kardiologie, pediatrie, interní medicíny, klinické genetiky a molekulárně biologické diagnostiky. Genetické testování se stalo součástí vyšetřovacího procesu dědičných typů kardiomyopatií. Vedlejším cílem práce bylo objasnit vztah mezi detekovanými suspektními variantami a klinickými projevy onemocnění. Byly detekovány jak patologické mutace které již byly popsány v souvislosti s rozvojem kardiomyopatie, tak i nové nesynonymní varianty, u kterých je předpokládán patologický dopad. Nové metody sekvenování rozšířily možnosti molekulární diagnostiky pacientů s kardiomyopatií a záchytu presymptomatických jedinců v rodině za účelem jejich sledování či léčby.