Zavedení metodiky studia onemocnění srpkovitou anémií u historických populací - Garguláková, Kateřina; Brzobohatá, Kristýna, 1985-; Masarykova univerzita. Ústav experimentální biologie (2016)
Cílem této diplomové práce je navrhnout metodu, kterou lze diagnostikovat srpkovitou anémii z historické DNA. Onemocnění je způsobeno jednonukleotidovým polymorfismem (SNP) v genu pro betaglobinový řetězec hemoglobinu. Jednonukleotidovou substituci adeninu za tymin lze detekovat analýzou SNP s využitím fluorescenčně značených sond a kvantitativní PCR v reálném čase. Pro experiment byla využita alelová diskriminace. Jako materiál posloužily kosterní pozůstatky lidu kultury zvoncovitých pohárů z naleziště v Hošticích I za Hanou.
The aim of this thesis is to design an experimental method which will be able to diagnose ancient DNA from sickle cell anemia. The cause of this disease is a single nucleotide polymorphism (SNP) in the gene coding betaglobin polypeptidic chain in the blood protein hemoglobin. We can now detect the substitution of adenin for thymin by SNP genotyping assay using fluorescent probes and quantitative real-time PCR. Allelic discrimination was used for this experiment. The historical DNA comes from skeletal remainings of Bell - Beaker Culture found in the necropolis of Hoštice I za Hanou.
Vedoucí práce: Kristýna Brzobohatá
Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2016
Keywords: alelová diskriminace; historické populace; jednonukleotidový polymorfismus; kosterní pozůstatky člověka -- analýza -- Česko -- 4000-2000 př. Kr; kultura zvoncovitých pohárů; paleopatologie -- metody; srpkovitá anemie; starobylá DNA; allelic discrimination; bell beaker culture; historical populations; human remains (archaeology) -- analysis -- Czechia -- 4000-2000 BC; paleopathology -- methods; Anemia, Sickle Cell; DNA, Ancient; Polymorphism, Single Nucleotide; Hoštice (Kroměříž, Česko); Hoštice (Kroměříž, Czechia); diplomové práce; master's theses