Funkční význam proteinu kódovaného genem KCNH2 (hERG) v různých tkáních - Šatková, Júlia (2016)
Gen KCNH2, v literatuře často označovaný jako lidský ether-à-go-go příbuzný gen (hERG), kóduje strukturu proteinu tvořícího α-podjednotku iontového kanálu, který vede rychlou složku zpožděného draslíkového proudu z buňky. Tento draslíkový proud hraje významnou úlohu zejména v repolarizaci srdečních buněk. Mutace v genu KCNH2 vedou k projevům dědičných syndromů, které jsou charakteristické prodloužením nebo zkrácením intervalu QT na elektrokardiogramu a vznikem život ohrožujících arytmií. V posledních letech se pozornost vědců zaměřuje na roli genu KCNH2 a jím kódovaného proteinu hERG i v jiných oblastech. Tato práce proto představuje draslíkové kanály hERG jako součást regulačních mechanizmů proliferace a apoptózy nádorových buněk, kontraktilní činnosti hladkého svalstva, aktivity neuronů a uvolňování některých hormonů. Zmíněné jsou i onemocnění plynoucí z poruchy funkce hERG kanálů v daných tkáních. Závěrečná část práce se věnuje možnostem využití genu KCNH2 jakožto diagnostického mar