Zavedení relativní qPCR pro ověřování nálezů nebalancovaných chromozomových abnormalit detekovaných pomocí aCGH - Janyšková, Helena (2016)
Zisky a ztráty genetického materiálu (dnes označovány jako CNV z anglického copy--¬number variation) jsou již dlouhou dobu spojeny s řadou syndromů, onemocnění a dalších patologických stavů. Pomocí celogenomových metod, jako je například aCGH, jsou postupně odhalovány další CNV, které mohou mít klinický význam. CNV nalezené pomocí aCGH by však měly být vždy potvrzeny nezávislou metodou a pro lepší objasnění klinického významu by měli být vyšetření podrobeni rovněž rodiče probanda. Tato diplomová práce se zabývá optimalizací metody relativní kvantifikace pomocí qPCR pro účely ověřování nálezů CNV, které byly detekovány metodou aCGH na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. Metoda qPCR je srovnávána s metodou FISH, která je rovněž často používána pro validaci nálezů aCGH. Druhá část práce je zaměřena na použití qPCR v rutinní diagnostice pacientů s mentální retardací, poruchami autistického spektra, vrozenými vývojovými vadami a dalšími patologickými fenotypy.