The role of RECQ4 helicase in proper chromosomal segregation during mitosis - Sedláčková, Hana (2016)
RECQ4 helikáza patří do rodiny RecQ helikáz, které jsou považovány za multifunkční “hlídače” genomu tím, že se podílí na udržování genomové stability a potlačování neoplastické transformace. Mutace v genu RECQ4 jsou spojeny s Rothmund-Thomsonovým syndromem (RTS). RTS je velmi závažné autozomálně recesivní onemocnění, jehož klinickými příznaky jsou červená vyrážka (poikiloderma), oční zákal, kosterní defekty a vyšší náchylnost k rakovině. I když celá řada publikací dokazuje, že helikáza RECQ4 hraje velmi důležitou roli udržování stability genetické informace, přesná role helikázy RECQ4 v metabolismu DNA zůstává dosud neznámá. Naše předchozí práce ukázala, že protein RECQ4 selektivně rozpoznává rozvětvené DNA substráty, zejména Hollidayovu strukturu. Nyní jsme objevili, že RECQ4 interaguje a dramaticky stimuluje endonukleázovou aktivitu komplexu MUS81-EME1. Navíc naše předběžné ex vivo výsledky naznačují, že RECQ4 společně s MUS81-EME1 by mohl přispívat k rozkládání pozdních ...