Analýza genetických abnormalit u pacientů s DiGeorgeovým syndromem pomocí celogenomových metod - Kadlčíková, Dita (2016)
DiGeorgeův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom s incidencí 1:4000 způsobený mikrodelecí v oblasti 22q11. Prvním cílem diplomové práce bylo zhodnocení záchytu mikrodelece 22q11 a analýza klinických příznaků u souboru 1558 pacientů vyšetřených na OLF FN Brno pro podezření na DiGeorgeův syndrom metodami FISH a MLPA® v letech 1997 až 2015. Celkový záchyt pacientů s mikrodelecí 22q11 cílenou diagnostikou metodami FISH a MLPA® činí 4,8 %. Bylo detekováno 75 pacientů s mikrodelecí 22q11, u 43 z nich byl vyhodnocen i původ mikrodelece (81 % de novo a 19 % rodičovský původ) a fenotyp (kardiovaskulární vady (69 %), faciální stigmata (69 %), poruchy řeči (28 %), defekty močové soustavy (11 %), s menší než 10% četností jsou zastoupeny snížená inteligence, imunodeficience a hypokalcémie). Druhým cílem byla celogenomová analýza metodou komparativní genomové hybridizace na DNA mikročipech (aCGH) u 24 pacientů s prokázanou mikrodelecí 22q11, na základě které byly detekovány mikrodelece 22q11 s