Genetická variabilita v genu pro visfatin jako rizikový faktor u pacientek s předčasným porodem - Pavlová, Tereza; Dobrovolná, Julie, 1979-; Masarykova univerzita. Ústav experimentální biologie. Oddělení genetiky a molekulární biologie (2015)
Předmětem diplomové práce je adipokin, známý jako visfatin, PBEF (pre-B cells colony-enhancing factor) nebo NAMPT (nicotinamide phosphoribosyltransferase). Fyziologická úloha visfatinu nebyla dosud úplně pochopena, většina výsledků však potvrzuje jeho roli v metabolismu a imunoregulaci. Visfatin je během těhotenství konstitutivně exprimován ve všech vrstvách plodových obalů a také je zapojen do procesu iniciace porodu. Kromě toho byla potvrzena asociace mezi mateřskou hladinou cirkulujícího visfatinu a těhotenskými komplikacemi (předčasný porod, preeklampsie). Cílem diplomové práce je analýza genu pro visfatin a stanovení potenciálu visfatinu jako biomarkeru předčasných porodů u českých žen. Dalším cílem je hledání souvislosti mezi genetickou variabilitou v genu pro visfatin a hladinou visfatinu v séru či plazmě u dvou typů těhotenských patologií - předčasného porodu a preeklampsie. U 20 žen s předčasným porodem bylo sekvenováno všech jedenáct exonů, jim přilehlé nekódující oblasti a
This diploma thesis is focused on adipocytokine, known as visfatin, PBEF (pre-B cells colony-enhancing factor) or NAMPT (nicotinamide phosphoribosyltransferase). The physiological role of visfatin wasn't completely understood yet, but most of the evidence suggests its role in metabolism and immunoregulation. Visfatin is constitutively expressed in all fetal membrane levels during pregnancy and is involved in the process of the initiation of labor. Besides that, there is a validated association between maternal circulating level of visfatin and pregnancy complications - preterm birth and preeclampsia. We sequenced a total of 11 exon, adjacent non-coding regions and promoter of the visfatin gene in 20 women with preterm birth. Frequency of three found SNP was established in mothers with preterm birth and mothers who gave birth in term (n = 125 (rs2302559), n = 124 (rs61330082), n = 126 (rs9770242)) and their children (n = 104, n = 104, n = 106). Frequency of two SNP was established in mo
Vedoucí práce: Julie Bienertová Vašků
Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2015
Keywords: biologické markery; gen pro NAMPT; nikotinamidfosforibosyltransferasa; preeklampsie; předčasný porod -- genetické aspekty; variabilita (biologie) -- genetické aspekty; biological markers; NAMPT gene; preeclamsia; premature labor -- genetic aspects; variability (biology) -- genetic aspects; Nicotinamide Phosphoribosyltransferase; diplomové práce; master's theses