Analýza genu a proteinu SF3B1 u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií - Špunarová, Michaela (2015)
Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je nejčastějším typem leukémie v západním světě. Během posledních několika let byly objeveny rekurentně mutované geny, jejichž inaktivace v patogenezi CLL nebyla předtím předpokládána. Největším překvapením byla identifikace mutací v genu SF3B1 (sestřihový faktor 3 podjednotka 1), který je důležitou komponentou sestřihového aparátu. Tato diplomová práce se zabývá analýzou genu a proteinu SF3B1 u pacientů s CLL. Identifikace mutací v genu SF3B1 byla prováděna pomocí Sangerova sekvenování a analýza proteinové hladiny byla stanovována westernovým přenosem. Mutační screening genu SF3B1 byl následně vyhodnocen ve vztahu k proteinové hladině SF3B1 a k molekulárně cytogenetickým datům pacientů. Metodika byla aplikována na souboru 80 pacientů s diagnostikovanou CLL, u nichž bylo nalezeno celkem 19 patologických sekvenčních změn (mutací). Výsledky mutačních analýz byly statisticky zhodnoceny v kontextu s výsledky molekulárně cytogenetických vyšetření a byly ...