Molekulárně-cytogenetická charakterizace multiformního glioblastomu pomocí techniky array CGH - Perutková, Ivona; Vallová, Vladimíra, 1979-; Masarykova univerzita. Ústav experimentální biologie. Oddělení genetiky a molekulární biologie (2014)
Multiformní glioblastom (Glioblastoma multiforme, GBM) představuje nejčastější primární nádor centrálního nervového systému u dospělých a navzdory komplexnímu terapeutickému přístupu je jeho léčba dosud neúspěšná. GBM je charakteristický vysokou intratumorální heterogenitou a četnými genetickými změnami. Zatím bohužel nebyly nalezeny spolehlivé klasifikační markery, které by umožnily rozdělit pacienty s tímto onemocněním do jednotlivých podskupin ve vztahu k prognóze a odpovědi na léčbu, a tak individualizovat terapii. Technika array-CGH představuje jednu z nejnovějších metod, které lze využít na celochromozomový skrínink nebalancovaných chromozomových změn. Cílem této práce je vyšetřit pomocí této techniky soubor pacientů s GBM, analyzovat jejich celogenomové profily, studovat změny genetického materiálu ve významných lokusech a následně se v korelaci s klinickými údaji pokusit najít genetické abnormality, které by bylo možno využít jako potenciální prognostické markery. Jako doprovo
Glioblastoma multiforme (GBM) is the most common primary tumor of central nervous system of adult people with unsuccessful treatment. GBM is characterized by high intratumoral heterogeneity and numerous genetic changes. So far, there unfortunately have not been found any reliable classification markers that would allow us to divide patients with this disease into different subgroups in relation to prognosis and response to treatment, and so individualize therapy. Array CGH technique is one the newest methods which can be used for whole-genome screening of unbalanced chromosomal changes. The aim of this diploma thesis is to examine group of 12 patients with GBM using array CGH technique and to analyze whole-genome profiles and changes of genetic material in important loci. Further, genetic abnormalities, which could be used as potential prognostic markers are described in correlation with clinical dat. I-FISH technique, which allows in situ visualization of specific chromozomal abnormal
Vedoucí práce: Vladimíra Vallová
Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2014
Keywords: cytogenetické vyšetření; glioblastom; chromozomální aberace; interfázní fluorescenční in situ hybridizace; mutace genu IDH1; nádorové biomarkery -- klasifikace; srovnávací genomová hybridizace; Cytogenetic Analysis; chromosome aberrations; IDH1 gene mutation; interphase fluorescence in situ hybridization; Comparative Genomic Hybridization; Glioblastoma; Tumor Markers, Biological; diplomové práce; master's theses