Diagnostika vzácných forem kongenitální adrenální hyperplázie - Dvořáková, Martina (2014)
Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) je skupinou dědičných poruch steroidogeneze. Každá porucha je charakterizována defektem některého ze steroidogenních enzymů v biosyntéze kortizolu kůrou nadledvin a vede k sexuální nejednoznačnosti projevující se u obou genetických pohlaví. Nejčastěji postihnutými enzymy jsou 21 hydroxyláza (CYP21A2), 11β hydroxyláza (CYP11B1), 3β hydroxysteroidní dehydogenáza (HSD3B2) a méně často 17α hydroxyláza (CYP17A1) a steroidogenní akutní regulační protein (StAR). V České republice je běžně prováděna genetická diagnostika onemocnění způsobeného poruchou CYP21A2 a CYP11B1. Cílem diplomové práce bylo optimalizovat a zavést metodu pro genetickou diagnostiku defektů dalších dvou enzymů, jmenovitě HSD3B2 a CYP17A1, a provést tuto diagnostiku na souboru pacientů s příznaky CAH, u nichž dosud nebyla nemoc geneticky prokázána.