Preimplantační genetická diagnostika: ovlivňuje přežívání embryí? - Fraňková, Hedvika (2014)
Tato bakalářská práce se zabývá preimplantační genetickou diagnostikou a jejím vlivem na životaschopnost embryí. Preimplantační genetická diagnostika je metoda, která umožňuje genetické vyšetření embryí vzniklých in vitro fertilizací. Je možností pro páry, jejichž potenciální potomci jsou ohroženi některou monogenní chorobou, chromozomální abnormalitou nebo mitochondriálním onemocněním. K vyšetření můžeme odebrat tři typy buněk - pólové tělísko, blastomeru nebo buňky blastocysty. V dnešní době kliniky upřednostňují biopsii jedné nebo dvou blastomer z 6-8 buněčného embrya. Získané buňky jsou vyšetřovány s využitím polymerázové řetězové reakce, fluorescenční in situ hybridizace nebo nově zavedených genomových technik. Přestože je úspěšnost této metody vysoká, musíme počítat s případnými riziky. Bakalářská práce uvádí rizika způsobená lidskou chybou, technickým selháním a chromozomální mozaikou. Ukazuje také rozdíl mezi biopsií jedné a dvou blastomer. Z analýzy vybraných studií vyplývá, ž