Amyloidózy: Molekulární a buněčné mechanismy, laboratorní diagnostika - Gromesová, Barbora (2014)
Amyloidóza je skupina onemocnění, u kterých dochází k ukládání špatně složených proteinů do extracelulárních prostorů tkání a orgánů, čímž narušují jejich strukturu a funkci. Tyto patologické proteiny se nazývají amyloidy. Amyloid je tedy agregovaný protein ve formě nerozpustných fibril, které jsou dlouhé, nevětvené a mají charakteristickou sekundární strukturu β skládaného listu. K přeměně struktury z přirozené na patogenní nedochází samovolně, ale jsou zapotřebí vhodné podmínky. U dědičných forem amyloidóz dochází k mutaci v primární struktuře proteinu, což způsobuje přímo expresi patogenní formy proteinu. Špatně složené proteiny se poté shlukují a vytvářejí amyloidové fibrily, jejichž tvorbu vysvětluje několik hypotéz. Kompletní diagnostika se provádí většinou ve dvou krocích. Nejprve je nutný histologický průkaz amyloidových depozit v tkáních, a poté následuje stanovení chemického složení vlastního amyloidového proteinu. Stanovení správné diagnózy je velmi důležité pro určení progn