%0 Manuscript %A Piscová, Michaela %E Kašíková, Kateřina, 1983- %D 2014 %G Czech %T Využití technik sekvenování nové generace (NGS) v prenatální a preimplantační genetické diagnostice %U http://is.muni.cz/th/394029/prif_b/ %X Tato bakalářská práce popisuje metody sekvenování nové generace (NGS) a jejich využití v prenatální a preimplantační genetické diagnostice. Úvodní část práce se zabývá historií sekvenování, dále následuje charakteristika NGS a popis jednotlivých sekvenačních platforem. Další kapitola se zaměřuje na prenatální diagnostikou využívající NGS. Je v ní zahrnut popis volné fetální DNA a přehled možného diagnostického využití NGS při detekci chromozomových aneuploidií a monogenních onemocnění. Závěrečná část práce je věnována preimplantační genetické diagnostice chromozomových aberací a monogenních onemocnění pomocí NGS.