Využití technik sekvenování nové generace (NGS) v prenatální a preimplantační genetické diagnostice

Tato bakalářská práce popisuje metody sekvenování nové generace (NGS) a jejich využití v prenatální a preimplantační genetické diagnostice. Úvodní část práce se zabývá historií sekvenování, dále následuje charakteristika NGS a popis jednotlivých sekvenačních platforem. Další kapitola se zaměřuje na...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Piscová, Michaela (Dissertant)
Other Authors: Kašíková, Kateřina, 1983- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2014
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/394029/prif_b/
Cover Image
LEADER 04901ctm a22008297a 4500
001 MUB01001000895
003 CZ BrMU
005 20141218153553.0
008 140625s2014 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2021-02-08 
035 |a (ISMU-VSKP)252076 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD035 
072 7 |a 577  |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 577.212.3  |2 MRF 
080 |a 577.21  |2 MRF 
100 1 |a Piscová, Michaela  |% UČO 394029  |* [absolvent LF MU]  |4 dis 
242 1 0 |a Next-generation sequencing (NGS) in prenatal and preimplantation genetic diagnostics  |y eng 
245 1 0 |a Využití technik sekvenování nové generace (NGS) v prenatální a preimplantační genetické diagnostice  |h [rukopis] /  |c Michaela Piscová 
260 |c 2014 
300 |a 41 l. 
500 |a Vedoucí práce: Kateřina Kašíková 
502 |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2014 
520 2 |a Tato bakalářská práce popisuje metody sekvenování nové generace (NGS) a jejich využití v prenatální a preimplantační genetické diagnostice. Úvodní část práce se zabývá historií sekvenování, dále následuje charakteristika NGS a popis jednotlivých sekvenačních platforem. Další kapitola se zaměřuje na prenatální diagnostikou využívající NGS. Je v ní zahrnut popis volné fetální DNA a přehled možného diagnostického využití NGS při detekci chromozomových aneuploidií a monogenních onemocnění. Závěrečná část práce je věnována preimplantační genetické diagnostice chromozomových aberací a monogenních onemocnění pomocí NGS.  |% cze 
520 2 9 |a This bachelor thesis describes next-generation sequencing (NGS) methods and their use in prenatal and preimplantation genetic diagnostics. The first part deals with the history of sequencing, followed by characterization and description of NGS sequencing platforms. Next chapter focuses on prenatal diagnostics using NGS. This chapter includes a description of free fetal DNA and an overview of potential diagnostic use of NGS in the detection of chromosomal aneuploidies and monogenic diseases. The final part is devoted to preimplantation genetic diagnostics of chromosomal aberrations and monogenic diseases using NGS.  |9 eng 
650 0 7 |a genetická diagnostika  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a prenatální diagnostika  |7 ph134991  |x genetické aspekty  |2 czenas 
650 0 7 |a preimplantační diagnóza  |2 czmesh 
650 0 7 |a sekvenační metody nové generace (NGS)  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a volná fetální DNA (cffDNA)  |2 CZ-BrMU 
650 0 9 |a prenatal diagnostics  |2 eczenas 
650 0 9 |a genetic diagnostics  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a prenatal diagnostics  |x genetic aspects  |2 eczenas 
650 0 9 |a Preimplantation Diagnosis  |2 eczenas 
650 0 9 |a next-generation sequencing  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a cell-free fetal DNA (cffDNA)  |2 eCZ-BrMU 
655 7 |a bakalářské práce  |7 fd132403  |2 czenas 
655 9 |a bachelor  |2 eczenas 
658 |a Experimentální biologie  |b Molekulární biologie a genetika  |c PřF B-EXB BIMG (BIMG)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Kašíková, Kateřina,  |d 1983-  |7 mub2013760563  |% UČO 77960  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Biologický ústav  |7 xx0044574  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/394029/prif_b/ 
CAT |c 20140625  |l MUB01  |h 0421 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140814  |l MUB01  |h 0758 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140814  |l MUB01  |h 0759 
CAT |c 20140911  |l MUB01  |h 1614 
CAT |c 20140912  |l MUB01  |h 1108 
CAT |a VARTECKAX  |b 02  |c 20141112  |l MUB01  |h 0743 
CAT |c 20141203  |l MUB01  |h 1556 
CAT |a MENSIKOVA  |b 02  |c 20141217  |l MUB01  |h 1631 
CAT |a MENSIKOVA  |b 02  |c 20141218  |l MUB01  |h 1535 
CAT |c 20150703  |l MUB01  |h 1242 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1452 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1413 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0503 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20160419  |l MUB01  |h 0736 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20170418  |l MUB01  |h 1308 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20171025  |l MUB01  |h 1014 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180320  |l MUB01  |h 1004 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180502  |l MUB01  |h 0758 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181010  |l MUB01  |h 0810 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20181213  |l MUB01  |h 0828 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190327  |l MUB01  |h 1236 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190716  |l MUB01  |h 0804 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200218  |l MUB01  |h 0905 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200913  |l MUB01  |h 1229 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20201126  |l MUB01  |h 0108 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20210106  |l MUB01  |h 0153 
CAT |c 20210208  |l MUB01  |h 1138 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2021-02-08 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-9816  |6 3285007414  |5 3285007414  |8 20150106  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20141217  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-9816  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD