Využití technik sekvenování nové generace (NGS) v prenatální a preimplantační genetické diagnostice
Tato bakalářská práce popisuje metody sekvenování nové generace (NGS) a jejich využití v prenatální a preimplantační genetické diagnostice. Úvodní část práce se zabývá historií sekvenování, dále následuje charakteristika NGS a popis jednotlivých sekvenačních platforem. Další kapitola se zaměřuje na...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/394029/prif_b/ |
| LEADER | 05426ctm a22009617a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01001000895 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20141218153553.0 | ||
| 008 | 140625s2014 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-02-08 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)252076 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 577.212.3 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.21 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Piscová, Michaela |% UČO 394029 |* [absolvent LF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Next-generation sequencing (NGS) in prenatal and preimplantation genetic diagnostics |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Využití technik sekvenování nové generace (NGS) v prenatální a preimplantační genetické diagnostice |h [rukopis] / |c Michaela Piscová |
| 260 | |c 2014 | ||
| 300 | |a 41 l. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Kateřina Kašíková | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2014 | ||
| 520 | 2 | |a Tato bakalářská práce popisuje metody sekvenování nové generace (NGS) a jejich využití v prenatální a preimplantační genetické diagnostice. Úvodní část práce se zabývá historií sekvenování, dále následuje charakteristika NGS a popis jednotlivých sekvenačních platforem. Další kapitola se zaměřuje na prenatální diagnostikou využívající NGS. Je v ní zahrnut popis volné fetální DNA a přehled možného diagnostického využití NGS při detekci chromozomových aneuploidií a monogenních onemocnění. Závěrečná část práce je věnována preimplantační genetické diagnostice chromozomových aberací a monogenních onemocnění pomocí NGS. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a This bachelor thesis describes next-generation sequencing (NGS) methods and their use in prenatal and preimplantation genetic diagnostics. The first part deals with the history of sequencing, followed by characterization and description of NGS sequencing platforms. Next chapter focuses on prenatal diagnostics using NGS. This chapter includes a description of free fetal DNA and an overview of potential diagnostic use of NGS in the detection of chromosomal aneuploidies and monogenic diseases. The final part is devoted to preimplantation genetic diagnostics of chromosomal aberrations and monogenic diseases using NGS. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a genetická diagnostika |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a preimplantační diagnóza |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a prenatální diagnostika |7 ph134991 |x genetické aspekty |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a sekvenační metody nové generace (NGS) |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a volná fetální DNA (cffDNA) |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a cell-free fetal DNA (cffDNA) |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a genetic diagnostics |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a next-generation sequencing |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a Preimplantation Diagnosis |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a prenatal diagnostics |x genetic aspects |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a prenatal diagnostics |2 eczenas |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a bachelor |2 eczenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Kašíková, Kateřina, |d 1983- |7 mub2013760563 |% UČO 77960 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Biologický ústav |7 xx0044574 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/394029/prif_b/ |
| CAT | |c 20140625 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140814 |l MUB01 |h 0758 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140814 |l MUB01 |h 0759 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1614 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1108 | ||
| CAT | |a VARTECKAX |b 02 |c 20141112 |l MUB01 |h 0743 | ||
| CAT | |c 20141203 |l MUB01 |h 1556 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20141217 |l MUB01 |h 1631 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20141218 |l MUB01 |h 1535 | ||
| CAT | |c 20150703 |l MUB01 |h 1242 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1452 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1413 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0503 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20160419 |l MUB01 |h 0736 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20170418 |l MUB01 |h 1308 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20171025 |l MUB01 |h 1014 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180320 |l MUB01 |h 1004 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180502 |l MUB01 |h 0758 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20181010 |l MUB01 |h 0810 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20181213 |l MUB01 |h 0828 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190327 |l MUB01 |h 1236 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190716 |l MUB01 |h 0804 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200218 |l MUB01 |h 0905 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200913 |l MUB01 |h 1229 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20201126 |l MUB01 |h 0108 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20210106 |l MUB01 |h 0153 | ||
| CAT | |c 20210208 |l MUB01 |h 1138 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1010 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1957 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1230 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20210813 |l MUB01 |h 0020 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220316 |l MUB01 |h 2245 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220316 |l MUB01 |h 2245 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220807 |l MUB01 |h 0140 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230222 |l MUB01 |h 0027 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230222 |l MUB01 |h 0027 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230808 |l MUB01 |h 2056 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20231211 |l MUB01 |h 0133 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-02-08 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-9816 |6 3285007414 |5 3285007414 |8 20150106 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20141217 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-9816 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||