Využití technik sekvenování nové generace (NGS) v prenatální a preimplantační genetické diagnostice

Tato bakalářská práce popisuje metody sekvenování nové generace (NGS) a jejich využití v prenatální a preimplantační genetické diagnostice. Úvodní část práce se zabývá historií sekvenování, dále následuje charakteristika NGS a popis jednotlivých sekvenačních platforem. Další kapitola se zaměřuje na...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Piscová, Michaela (Dissertant)
Other Authors: Kašíková, Kateřina, 1983- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2014
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/394029/prif_b/
Cover Image
Description
Summary:Tato bakalářská práce popisuje metody sekvenování nové generace (NGS) a jejich využití v prenatální a preimplantační genetické diagnostice. Úvodní část práce se zabývá historií sekvenování, dále následuje charakteristika NGS a popis jednotlivých sekvenačních platforem. Další kapitola se zaměřuje na prenatální diagnostikou využívající NGS. Je v ní zahrnut popis volné fetální DNA a přehled možného diagnostického využití NGS při detekci chromozomových aneuploidií a monogenních onemocnění. Závěrečná část práce je věnována preimplantační genetické diagnostice chromozomových aberací a monogenních onemocnění pomocí NGS.
This bachelor thesis describes next-generation sequencing (NGS) methods and their use in prenatal and preimplantation genetic diagnostics. The first part deals with the history of sequencing, followed by characterization and description of NGS sequencing platforms. Next chapter focuses on prenatal diagnostics using NGS. This chapter includes a description of free fetal DNA and an overview of potential diagnostic use of NGS in the detection of chromosomal aneuploidies and monogenic diseases. The final part is devoted to preimplantation genetic diagnostics of chromosomal aberrations and monogenic diseases using NGS.
Item Description:Vedoucí práce: Kateřina Kašíková
Physical Description:41 l.