Současné možnosti a trendy v oblasti prenatální diagnostiky - Wilczková, Miroslava; Nejezchlebová, Helena, 1977-; Masarykova univerzita. Ústav botaniky a zoologie (2013)
Prenatální diagnostika má za úkol dát nastávajícím rodičům co nejvyšší možnou jistotu narození zdravého potomka. Klade si za cíl předcházet a včasně zachytit vrozené vývojové vady a nejrůznější onemocnění, v případě jejich odhalení co nejdříve navrhnout možnosti řešení problému. Postupy a metody, na které se má práce zaměřuje, se dělí z hlediska plodu na invazivní, do kterých se řadí zejména amniocentéza, biopsie choria, kordocentéza a neinvazivní metody, kam patří ultrazvukové vyšetření a vyšetření z krve matky. Úvodem diplomová práce stručně rekapituluje morfologii a fyziologii gamet, gametogenezi, meiózu, také oplodnění a embryonální období jedince. V těchto procesech vzniká sama podstata genetických příčin vrozených vývojových vad. Další faktory ohrožující plod jsou vnější příčiny nebo-li teratogeny. Nejčastěji prenatálně zachycovanými vadami v České republice jsou vrozené chromozomální aberace, zejména Downův syndrom.
Prenatal diagnostics presents a group of still-developing methods and processes, which are used for diagnostics of many diseases and pathology of unborn individual. Prenatal diagnostics has the aim to get the highest possible chance to have a healthy child for the upcoming parents. It poses the aim to prevent and detect the congenital defect and different kind of illnesses as soon as possible and in the case of their detection to suggest the best possible solution of the problem. Procedures and methods on which we focus in our thesis are divided, in term of fetus, on invasive (there are amniocentesis, biopsy of chorium, cordocentesis) and non-invasive methods (ultrasound examination and mother´s blood examination). In the introduction of the thesis we recapitulate morphology and physiology of gametes, gametogenesis, meiosis, insemination and human embryonal development of individual.
Vedoucí práce: Helena Nejezchlebová
Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2013
Keywords: embryologie člověka; lékařská genetika; prenatální diagnostika; vrozené vývojové vady; congenital anomalies; human embryology; medical genetics; prenatal diagnostics; diplomové práce; master's theses