Úloha celogenomových analýz v preimplantační genetické diagnostice - Páralová, Darja (2013)
Vrozené početní a strukturní změny chromozomů tvoří významnou příčinu geneticky podmíněných onemocnění u člověka. Se zavedením celogenomových analýz pomocí techniky komparativní genomové hybridizace na DNA čipech (array-CGH) se významným způsobem posunula rychlost i citlivost určování změn v počtu kopií DNA sekvencí. Cílem této diplomové práce bylo zavést a validovat metodu aCGH pro preimplantační genetické analýzy, které zahrnují vyšetření početních i strukturních chromozomových aberací v jednotlivých buňkách embrya. K tomu byly využity oligonukleotidové platformy DNA čipů 8x15K a 8x60K založených na 60-merových oligonukleotidových sondách. Naše výsledky potvrzují, že tato technologie je vhodná jak pro preimplantační genetický screening aneuploidií všech 46 chromozomů embrya, tak pro preimplantační diagnostiku nebalancovaných translokací.