Analýza nádorového supresporu p53 u hematoonkologických onemocnění myeloidní řady - Adamcová, Kristýna (2013)
Akutní myeloidní leukémie je závažné maligní onemocnění, s velmi rychlým průběhem. Mutace genu TP53 jsou spojeny s patogenezí části případů tohoto onemocnění a jsou významným prognostickým faktorem. Pacienti s mutací genu TP53 jsou rezistentní ke konvenční léčbě a mají kratší dobu přežití oproti pacientům bez této mutace. V rámci této práce byl na souboru pacientů s AML analyzován status genu TP53 pomocí metody FASAY. Mutace TP53 byly identifikovány u 18,1 % pacientů s AML. Mutace byly následně dále analyzovány, byl posouzen jejich výskyt ve vztahu k morfologickým, klinickým a cytogenetickým parametrům a byl zhodnocen vliv jejich přítomnosti na prognózu pacientů. Při analýze mutací TP53 byly s vysokou frekvencí (40 %) detekovány teplotně-senzitivní mutace, které byly následně porovnávány s ostatními mutacemi TP53. V průběhu práce byla zavedena a optimalizována nová metoda PCR přímo z lyzovaných kvasinkových kolonií, která přispěla k rychlejší analýze mutací TP53.