Moderní molekulárně genetické postupy v prenatální diagnostice genetických chorob - Daňková, Gabriela (2013)
Genetické změny na genové, chromozomové i genomové úrovni mohou být příčinou závažných onemocnění. Prenatální diagnostika umožňuje detekovat tyto choroby již ve fetálním stádiu, a poskytuje tak budoucím rodičům informace, na jejichž základě je možné rozhodovat o dalším průběhu těhotenství. Vyšetření genetického materiálu plodu je možné provádět různými přístupy. Klasickou metodou sloužící k prenatální diagnostice početních a strukturních změn chromozomů je karyotypování. Informace o primární struktuře DNA plodu, a tedy o abnormalitách na genové úrovni, lze získat pomocí polymerázové řetězové reakce a od ní odvozených technik. K prenatální diagnostice všech typů genetických onemocnění je možné využít i moderní molekulárně genetické přístupy, které mají potenciál přinášet podrobnější, přesnější a spolehlivější výsledky. Patří mezi ně například mikročipová varianta komparativní genomové hybridizace, kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce a sekvenování nové generace.