Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění - Kramárek, Michal (2013)
Sestřih pre-mRNA je důležitým krokem v procesu exprese genů a zajišťuje správné vyštěpení nekódujícich oblastí z primárního transkriptu. Dosavadní výzkumy přinášejí překvapivé poznatky, že kromě míst sestřihu se na definici a rozpoznání hranic intron /exon podílejí i krátké sekvence DNA nazvané přídatné regulační elementy sestřihu. Poruchy v těchto elementech zvyšují míru nesprávně zpracovaných transkriptů a často jsou příčinou lidských dědičných onemocnění. Tato bakalářská práce nejprve obecně rozebírá sestřih premRNA a význam regulačních molekul sestřihu, trans-faktorů. Pokračuje pojednáním o konkrétních mutacích ve vedlejších regulačních elementech sestřihu a dává je do kontextu lidských chorob. Nakonec prezentuje možnosti terapeutické nápravy aberantního sestřihu pomocí protismyslových oligonukleotidů.