Stanovení T regulačních lymfocytů u pacientů s DiGeorgovým syndromem - Netopilíková, Renata (2013)
ANOTACE Syndrom DiGeorge je závažné genetické onemocnění, které řadíme k primárním poruchám imunity. Projevy tohoto syndromu mohou být různé, zejména však aplazie thymu, srdeční vady, poruchy ve vývoji příštítných tělísek a mentální retardace. Fenotypové projevy tohoto onemocnění jsou označovány jako Catch 22. V důsledku aplazie thymu dochází u pacientů k postižení T buněčné imunity, od mírného postižení až po závažné projevy výrazného imunodeficitu. T regulační lymfocyty se významným způsobem podílejí na udržování rovnováhy v imunitním systému, brání rozvoji autoimunitních onemocnění tím, že tlumí aktivitu autoreaktivních lymfocytů a dalších efektorových buněk. U pacientů postižených DiGeorgovým syndromem nalézáme snížené hodnoty T lymfocytů v důsledku nesprávného vývoje thymu, měli bychom tedy nacházet i snížené počty T regulačních lymfocytů a to zejména přirozených Treg lymfocytů (pocházejících z thymu) a snížený počet Helios+ lymfocytů. U pacientů s parciálním DGS j