Možnosti preventivního genetického vyšetření v rodinách nositelů chromozomových aberací - Kašíková, Kateřina, 1983-; Hrubá, Drahoslava, 1938-; Masarykova univerzita. Ústav preventivního lékařství (2013)
Disertační práce se zabývá možnostmi preventivního vyšetření v rodinách nositelů strukturních změn, zejména balancovaných translokací. Je zaměřena na vyšetření spermií mužů - nositelů reciproké nebo robertsonovské translokace. Pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace byla analyzována meiotická segregace a stanovena frekvence nebalancovaných a aneuploidních spermií. Výsledky vyšetření pomáhají stanovit optimální postup asistované reprodukce, upřesňují riziko pro konkrétní rodinu a mohou předpovědět úspěšnost in vitro fertilizace.
This dissertation thesis is focused on balanced structural aberrations (reciprocal and Robertsonian translocations) in families of balanced translocation carriers. Meiotic segregation and chromosomal aneuploidy in spermatozoa of men with translocations were analyzed by fluorescent in situ hybridization. Results help to estimate the risk of fetal loss and birth defects within their family. Based on those results we may select the optimal method of assisted reproduction and predict success rate of in vitro fertilization.
Vedoucí práce: Drahoslava Hrubá
Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2013
Keywords: aneuploidie; hybridizace in situ fluorescenční; meiotická segregace; meiotic segregation; spermie; translokace genetická; Aneuploidy; In Situ Hybridization, Fluorescence; Spermatozoa; Translocation, Genetic; disertace